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pku是什么意思(关于pku是什么意思的介绍)
发布时间:2022-06-18 20:00:05赫连涛燕来源:
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大家好,小伟来为大家解答以上的问题。pku是什么意思,关于pku是什么意思的介绍很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
2、本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
3、临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
4、如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
5、2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
本文到此结束,希望对大家有所帮助。
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