唐氏综合症是啥病(唐氏综合症)

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1、前言唐氏综合症，即21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。

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3、 B超下唐氏综合症图片 唐氏综合症图片 唐氏综合症的分型： (1)标准型： 占患者总标准型1占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。

4、其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

5、易位型1约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

6、最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。

7、另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。

8、(3)嵌合型：1仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。

9、患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。

10、嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

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