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pku是什么遗传病（pku是什么遗传病）
发布时间：2022-07-20 15:30:02应思固来源：
大家好，小龙妹来为大家解答以上问题。pku是什么遗传病，pku是什么遗传病很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢性疾病。
2、由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量从尿液中排泄。
3、同时影响大脑和神经系统的发育，严重影响智力的发育，最终导致严重的智力低下。
4、PKU，一种导致智力低下的隐性遗传病PKU是较为常见的氨基酸代谢紊乱疾病之一，属于常染色体隐性遗传病，可分为典型苯丙酮尿症和非典型苯丙酮尿症。
5、典型患者肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，影响大脑和神经系统发育，严重影响智力发育，最终导致严重智力低下。
6、但却是3000多种遗传代谢疾病中为数不多的可预防疾病。
7、PKU，一个有“老鼠尿”味，智力低下的“天使”，皮肤浅，头发细黄。
8、它看起来像一个美丽的天使。
9、很多家长认为孩子只是长得像白娃娃，却不知道孩子可能已经被PKU这个隐藏的“杀手”缠住了。
10、这些可怜的“鼠尿”出生时没有任何异常。
11、PKU的临床表现与体内苯丙氨酸浓度直接或间接相关。
12、孩子3 ~ 6个月后可出现频繁呕吐，皮肤湿疹(癣乳)，毛发逐渐变黄，皮肤和虹膜变浅，尿液和汗液有一种特殊的类似老鼠尿的气味——。
13、与此同时，孩子智力发育迟缓的症状也开始显现，比如不抬头，注意力不集中。
14、6个月后，孩子会有“软”的表现，比如不会爬，不能用手站立的时候，会突然“软”，有将近一半的孩子还会出现癫痫发作。
15、当PKU患儿苯丙氨酸累积浓度升高时，容易烦躁不安，睡眠不稳定，甚至用头撞墙壁等硬物，以缓解头部疼痛。
16、同时，绝大多数孩子会出现抑郁、多动、自闭倾向等精神异常行为。
17、这些孩子如果得不到及时、持续的治疗，可能会死亡，或者最终导致中重度智障，成为智障，生活不能自理。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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