唐氏综合症筛查需要空腹吗（唐氏综合症筛查）

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1、唐氏综合征，即21三体综合征，也称为先天性愚蠢或唐氏综合征，是一种由多一条21号染色体引起的疾病。染色体是携带人类遗传信息的物质。有23对正常染色体。前22对被称为常染色体，第23对是性染色体。性染色体是决定性别的关键物质。其他都是常染色体，男女都一样。

2、比如，人类相当于一辆公交车，可以载46人，包括司机。司机座位两个(相当于性染色体)，其他都是乘客座位(相当于常染色体)。现在还有一个座位。因为多出来的人性格古怪，有很多坏习惯，车厢的和谐气氛被打破，吵架打架开始增多(也就是说多出来的染色体不是好东西)。唐氏综合症是迄今为止医学上无法治愈的疾病之一，所以控制唐氏综合症发生的措施主要是预防和减少孩子的出生。

3、患有唐氏综合征的孩子长什么样？除了人的智力低下，还有哪些表现？当观察唐氏综合征的孩子时，我会首先注意到他们的脸。他们的眼睛比正常人的大，鼻根低而平，舌头肥大，经常伸出来流口水。检查手掌时，会看到一个从左向右水平延伸的掌纹(医学上称为通掌，手相学上称为断掌)。

4、此外，他们有严重的多发性先天性畸形，如先天性心脏病，由于免疫功能低下，容易发生各种感染，大多数孩子在年幼时就死亡。为了防止唐氏综合征患儿的出生，应该进行早期发现和治疗，因此产前筛查唐氏综合征非常重要。

5、唐氏综合征筛查分为孕早期筛查、孕中期筛查和早中期联合筛查。早期唐氏综合征的筛查主要依靠孕早期孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPPA)和游离绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平，以及b超检测胎儿颈部后透明带(nt)的厚度。通过唐氏综合征筛查检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)水平。

6、为了提高唐氏综合征筛查的检出率，将孕早期妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离绒毛膜促性腺激素(hCG)和胎儿透明带(NT)厚度，以及孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)联合作为孕早期和孕中期联合筛查。

7、根据孕妇血清中这些标志物的增减，结合采血时的预产期、年龄、体重、孕周，计算出生下唐氏综合征患儿的风险系数。当结果显示为临界风险或高风险时，需要咨询产前诊断医生。

8、唐氏综合征的筛查什么时候进行？或者提前延迟会影响唐氏综合征筛查结果的准确性，所以你需要提前咨询你的医生来确定筛查时间。孕早期唐氏综合征筛查时间为9-13周6天，最佳时间为11-12周。孕中期唐氏综合征筛查时间在孕14-20周至孕6天之间，最佳检查时间在16-18周之间。

9、如果孕妇错过了唐氏综合征筛查时间，就不可能进行这项检测。只能进行羊膜腔穿刺或无创检查，分析胎儿的核型进行诊断。

10、唐氏综合征筛查试验可以筛查60%到70%的唐氏综合征胎儿。但需要明确的是，唐氏综合征筛查试验只能帮助判断胎儿患唐氏综合征的几率，而不能确定胎儿是否患唐氏综合征。因为它还受到孕妇年龄、体重、孕周、胎儿分泌的甲胎蛋白、胎盘分泌的人绒毛膜激素、药物因素、遗传因素等因素的影响。

11、当筛查结果为低风险时，不能保证胎儿不会生病。因为唐氏综合征筛查只是一个可能性测试，高危人群只说胎儿更有可能是唐氏综合征患儿，低r

12、当唐氏综合征的筛查结果显示“高危”时，不要太紧张。这时候只能说明唐氏综合征的概率高于普通孕妇，但不一定说明胎儿是唐氏综合征的孩子。当存在高风险时，孕妇接下来要做的就是通过产前诊断来确认是否真的是唐氏综合征的孩子。目前产前诊断普遍采用羊膜腔穿刺技术，即在b超引导下，通过孕妇腹部将针插入羊水，抽取羊水，分析胎儿细胞进行染色体诊断。还有一种非侵入性的技术，通过提取孕妇的血液来分析一些染色体。

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