黑色素瘤的形状和特点有哪些（黑色素瘤的定义）

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黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，是一种来源于黑色素细胞的恶性肿瘤，常见于皮肤、黏膜、脉络膜等处。黑色素瘤是最恶性的皮肤肿瘤，很容易远处转移。因此，早期诊断和治疗尤为重要。

定义

黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，是一种来源于黑色素细胞的恶性肿瘤，常见于皮肤、黏膜、脉络膜等处。在亚洲人和有色人种中，皮肤原发性黑色素瘤占50% ~ 70%。最常见的原发部位是肢端肥大症(约占所有黑色素瘤的50%)，即足底、脚趾、指尖、指甲等部位，其次是粘膜黑色素瘤(约占20%)，而欧美白种人的两种亚型仅占所有黑色素瘤的5%。黑色素瘤是最恶性的皮肤肿瘤，很容易远处转移。因此，早期诊断和治疗尤为重要。

疾病的起因

欧美白种人紫外线照射过量是确定的原因之一。紫外线会造成皮肤灼伤，诱发DNA突变，进而诱发黑色素瘤。此外，皮肤感光、大量普通痣或发育异常痣、有皮肤癌家族史的人都是高危人群。肢端黑色素瘤多发生在亚洲和非洲，很少接触紫外线，原因尚不清楚。治疗不当可能诱发色素痣恶变和快速生长，如刀切、结扎、盐析、激光、冷冻等局部刺激。内分泌、化学和物理因素是否对黑色素瘤的发生有影响，目前还不得而知。

临床表现

黑色素瘤的体征包括：原有色素痣的形状或颜色发生改变，皮肤表面出现肿块，色素痣瘙痒，局部溃烂出血，指甲开裂等。色素痣恶变的早期表现可概括为“ABCDE”。

不对称：一半的色斑看起来与另一半不对称。

边界不规则：边缘不平或有缺口、锯齿状等。它不像正常色素痣那样具有光滑的圆形或椭圆形轮廓。

c颜色变异：正常色素痣通常是单色的，而黑色素瘤以污黑色为主，也可以是褐色、棕色、棕黑色、蓝色、粉红色、黑色甚至白色。

d(直径):当色素斑直径为5 ~ 6mm或明显长大时，要注意黑色素瘤通常比普通痣大，所以要注意直径为5mm的色素斑。直径1cm的色素痣最好做活检评估。

e(隆起):有些早期黑色素瘤，整个肿瘤会有轻微隆起。

ABCDE唯一的缺点是它没有考虑到黑色素瘤的发展速度，例如在几周或几个月内发生显著变化的趋势。

早期皮肤黑色素瘤进一步发展，可出现卫星灶、溃疡、反复不愈、区域淋巴结转移和移行转移。黑色素瘤晚期根据转移部位不同，症状也不同，容易转移的部位有肺、肝、骨、脑。而来自眼睛和直肠的黑色素瘤容易发生肝转移。转移性黑色素瘤患者可能有一系列非特异性症状，包括食欲不振、恶心、呕吐和疲劳。此外，黑色素瘤转移到身体的不同部位可能会有不同的症状，如骨转移的骨痛，肺转移的咳嗽和咯血。

诊断

(1)身体检查

黑色素瘤的诊断主要依靠目测检查。或形状不规则的色素痣，近期增大或既往有色素痣的形态改变应引起重视。建议采用上述“ABCDE”标准对现有色素痣进行定期自查，或到医院进行咨询。

(2)活检

如果内科治疗后怀疑皮损为黑色素瘤，应进行完整的切除活检，术后进行病理检查，以获得准确的T分期。刃口应在0.3 ~ 0.5 cm，切口应顺着皮纹方向(如四肢一般选择沿长轴切口)。避免直接扩大切除，以免改变区域淋巴回流，影响以后前哨淋巴结活检的质量。当面部、手掌、脚底、耳朵、手指、脚趾或指甲下的病变无法完全切除时，可以考虑全层皮肤切除或穿刺活检。如果肿瘤很大，或者已经明显发生转移，可以对病变进行穿刺或活检。

(3)影像学检查

影像学检查应根据当地实际情况和患者经济情况确定。必检项目包括局部淋巴结(颈部、腋窝、腹股沟、N窝等。)超声波、胸部x光或CT、腹部和盆腔超声波、CT或MRI、全身骨扫描和颅骨检查(CT或MRI)。全身PET-CT检查对于经济条件较好的患者，尤其是原发灶不明的患者是可行的。PET是一种更容易发现亚临床转移的检查方法。大多数检查者认为PET用于早期发现转移性黑色素瘤时不敏感，受益率低。对于III期患者，PET/CT扫描更有用，可以帮助区分CT不能明确诊断的病变，以及常规CT扫描不能显示的部位(如四肢)。

(4)实验室检查

包括血常规，肝肾功能，LDH，这些指标主要是为后续治疗做准备，了解预后。虽然LDH不是检测转移的敏感指标，但可以指导预后。黑色素瘤没有特定的血清肿瘤标记物。

款待

(1)外科治疗

扩大切除：早期黑色素瘤在活检确诊后应尽快进行原发病灶的扩大切除。扩大切除的安全切缘由病理报告中肿瘤侵犯深度决定：当病灶厚度1.0mm时，安全切缘为1cm厚度为1.01~2mm时，安全刃口为1 ~ 2cm厚度为2mm时，安全刃口为2cm当厚度为4mm时，最新循证医学证据支持安全切缘为2cm。

前哨淋巴结活检(SLNB):厚度为1mm的患者可考虑SLN。

　　③淋巴结清扫：不建议行预防性淋巴结清扫。前哨淋巴结阳性或经影像学和临床检查判断有区域淋巴结转移(但无远处转移的Ⅲ期患者)在扩大切除的基础上应行区域淋巴结清扫。

　　④肢体移行转移的处理：肢体移行转移表现为一侧肢体原发灶和区域淋巴结之间皮肤、皮下和软组织的广泛转移，手术难以切除干净。该种类型国际上以隔离热灌注化疗(ILP)和隔离热输注化疗(ILI)为主，ILI是一种无氧合、低流量输注化疗药物的局部治疗手段，通过介入动静脉插管来建立化疗通路输注美法仑。

　　⑤Ⅳ期患者如果表现为孤立的转移灶，也可以考虑手术切除。

　　(2)皮肤黑色素瘤的辅助治疗：

　　术后患者的预后根据危险因素不同而不同。根据病灶浸润深度、有无溃疡、淋巴结转移情况等危险因素，一般将术后患者分为四类：ⅠA期(低危);ⅠB～ⅡA期(中危);ⅡB～ⅢA期(高危);ⅢB～Ⅳ期(极高危)。低危患者有可能长期存活，5年生存率95％左右。中危患者术后5年生存率80％左右，高危和极高危患者的5年生存率10％至50％不等。不同危险度的患者应选择不同的辅助治疗。

　　①低危患者：目前无推荐的辅助治疗方案，更倾向于预防新的原发灶的出现，以观察为主。

　　②中高危患者：大剂量干扰素辅助治疗可延长无复发生存期，但对总生存的影响尚需继续探究。临床必须结合患者的个体情况及治疗意愿进行抉择。

　　③极高危患者：尚无标准治疗方案，但仍以高剂量干扰素α-2b治疗为主，同中高危患者治疗。

　　对于粘膜黑色素瘤，建议辅助化疗，具体参考“粘膜黑色素瘤”词条。

　　(3)辅助放疗

　　一般认为黑色素瘤对放疗不敏感，但在某些特殊情况下放疗仍是一项重要的治疗手段。黑色素瘤的辅助放疗主要用于淋巴结清扫和某些头颈部黑色素瘤(尤其是鼻腔)的术后补充治疗，可进一步提高局部控制率。

　　(4)不能手术切除的Ⅲ期或转移性黑色素瘤的全身治疗

　　不能手术切除的Ⅲ期或转移性黑色素瘤一般建议内科治疗为主的全身治疗或者推荐参加临床试验。初诊的患者首先建议进行基因检测，根据基因突变的结果和病情进展快慢选择治疗方案，包括PD-1单抗、CTLA-4单抗、BRAF V600抑制剂、CKIT抑制剂、MEK抑制剂、大剂量IL-2和化疗等。具体治疗方案需临床医生根据患者情况合理选用。

　　预后

　　黑色素瘤分期与预后明显相关。Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期Ⅳ期的5年生存率分别为94％、44％、38％、4.6％;中位生存期分别为5、4.25、2.83和1.42年。原发灶厚度与预后明显相关，≤1mm与>4mm的5年生存率分别为92％和43％。对于基因变异与生存预后关系的多因素分析显示KIT基因和BRAF基因突变均是黑色素瘤的独立预后因素，有基因突变者预后不良。

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