卡尔曼综合征必须做三代试管吗（卡尔曼综合征是什么）

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卡尔曼综合征，也称为嗅觉性腺功能减退综合征。简介：卡尔曼综合征是一种低促性腺激素性性腺功能减退症，伴有嗅觉缺失或功能减退。这是一种具有临床和遗传异质性的疾病。KS可以是家族性的，也可以是散发性的，遗传方式有三种：X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。1856年，西班牙病理学家Maestre de San Juan首次报道了同一个人大脑中嗅球的缺失和小睾丸的出现。1944年，美国医学遗传学家卡尔曼(Kallmann)研究了三个性腺机能减退和嗅觉丧失的家系，发现嗅觉丧失和性腺机能减退在所有受累患者中均表现为连锁不平衡的“共分离”现象，并确定该病为遗传性。20世纪50年代，瑞士解剖学家de Morsier报道，一些男性性腺机能减退患者伴有嗅球和嗅束发育不全或缺失。几年后，这种性腺机能减退被归因于GnRH分泌缺陷。KS的流行病学特征尚不清楚。粗略估计，男生发病率为八千分之一，女生约为男生的五分之一。病因和发病机制：KS的发病机制尚不清楚。目前认为起源于嗅觉基板的GnRH神经元由于各种原因不能正常迁移并定位于下丘脑，导致合成和分泌GnRH的能力完全或部分丧失，导致下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，无法启动青春期，青春期发育延迟。随着对KS遗传学研究的深入，陆续发现了一些与KS发病机制相关的基因，如KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFRI)、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、动力蛋白原2基因受体(PROKR2)、动力蛋白原2基因(PROK2)。这些基因的功能可能与GnRH神经元的正常迁移、嗅球的发育以及GnRH神经元的轴突向正中隆起有关。然而，只有30%的卡尔曼综合征与上述基因有关，这表明还有其他与KS相关的基因有待发现。临床表现：1。性腺功能减退：多数男性患者下部大于上部，呈太监样身材，外生殖器不成熟，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育不足(无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声)。女性生殖器发育不良，青春期没有乳房发育，没有腋毛、阴毛生长，没有月经来潮。2.嗅觉缺失或减退：患者可表现为嗅觉完全缺失，分不清香味和气味，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。3.相关躯体异常：KS可伴有除GnRH缺乏和嗅觉缺乏外的多种躯体异常，包括面部中线发育缺陷如唇裂、腭裂、掌骨短缩和肾脏发育异常等。神经系统的表现有感觉性听力损失、镜像运动(关联运动)、眼球运动异常和小脑性共济失调。迄今为止，仅在X连锁KS中发现肾脏发育不良和镜像移动。目前，诊断实验室无法检测外周血中GnRH的水平。常规实验室检查包括：黄体生成素、卵泡刺激素和睾酮水平。KS的诊断依据：1)男性18岁(18岁的选择可以排除部分14-18岁达到青春期的病例)；2)性腺功能减退的临床表现；3)3)LH、FSH、T(T100ng/dl)水平均较低；4)甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能、催乳素正常；5)鞍区MRI未见下丘脑和垂体器质性异常；6)嗅球/嗅束MRI:嗅球和嗅束发育不良或不发达；7)骨龄落后；8)GnRH兴奋试验显示延迟反应；9)染色体核型正常。诊断1。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症目前，嗅觉正常、临床原因不明确的性腺功能减退症一般称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)。由于KS的嗅觉减退可表现为不同程度，有时很难区分KS和nIHH，尤其是性腺功能减退的患者，他们往往没有仔细评估嗅觉功能。

遗传学证据表明，编码GnRH和Kisspeptin受体的基因与nIHH有关，但与GnRH神经内分泌细胞的迁移无关(KS患者可能存在GnRH神经内分泌细胞的异常迁移)，提示KS和nIHH可能具有不同的遗传背景和发病机制。2.身体青春期发育延迟。由于GnRH脉冲递质活动延迟，青春期开始时间晚于儿童正常，且有生长发育迟缓的家族史。临床表现为身材矮小和性腺机能减退。通常正常的青春期在18岁之前就开始了，青春期的过程是正常的，最终可以获得正常的性成熟。然而，KS患者不会有正常的青春期开始。治疗：目前男性KS患者的主要治疗方案如下：1。雄激素：对于暂时没有生殖需求的患者，可在14岁以后给予雄激素治疗，促进男性第二性征发育，维持正常的性功能、体脂成分和骨密度，帮助维持正常的情绪和认知，但雄激素治疗不能恢复生育能力。在使用雄激素的过程中，需要监测骨龄，避免骨骺过早闭合，影响患者成年后的终身身高；需要注意的是，雄激素治疗6个月后，可以停药观察，重新评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能。若单侧睾丸体积明显增大至4ml以上，内源性睾酮水平明显升高，应停药随访，并考虑性腺功能逆转恢复正常的可能。2.促性腺激素：促性腺激素疗法可以恢复患者的生育能力。给药方式为HCG 2000-5000 U，每周肌肉注射两次。根据睾酮水平和睾丸生长情况，调整用药。当睾酮水平达到正常成年男性的中位数时，加入HMG/FSH 75-150U肌肉注射，每周2-3次。研究表明，产生精子的平均时间是7个月。男性乳房发育是HCG治疗的常见不良反应。如果调整HCG的剂量，使血清睾酮保持在正常值的下限，以避免雌激素过多产生，乳房发育是可以避免的。3.GnRH脉冲疗法：当垂体前叶功能正常时，可考虑GnRH脉冲疗法：使用便携式输液泵，每1.5h-2次

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