骨骼肌缺失会导致（出生缺陷骨骼肌肉系统部分疾病）

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马蹄内翻足的定义：马蹄内翻足是指脚掌从脚踝处偏离中线，向内翻，并固定在这个位置。诊断要点：1。这是最常见的先天性足部畸形。发病率约为133，360，250-1000，一侧略多于两侧，男性是女性的两倍。2.宫内超声显示小腿纵切面位置同时显示小腿和足底。3.临床表现为前足内收，中足高拱，后足马蹄内翻。在严重的情况下，脚后跟变小，上面有皮肤褶皱。4.胫骨内旋和小腿三头肌萎缩可以合并。5，多见于某些综合征如18-三体综合征和运动障碍胎儿畸形。描述要点：1。前足内收，中足呈弓形，后足呈马蹄内翻。严重者足跟变小，上方有皮褶。2.胫骨内旋和小腿三头肌萎缩可以合并。拍摄要求：1。正投影片：腹部以下包括双下肢全貌。2.侧位片：一只脚的全貌。多指的定义：手或脚有一个或多个额外的手指或手指状的赘生物。诊断要点：1。可以是单边的，也可以是双边的。按部位可分为前轴型(桡骨或胫骨侧)和后轴型(尺骨或腓骨侧)，后轴型较为常见。同时可合并并指(趾)或断指(趾)。2.单指多指多为常染色体显性遗传，也可为13-三体综合征等多种综合征的症状之一。3.临床上可分为单纯软组织，有或无与周围组织相连的环状凹陷组织；一个相对完整的手指(脚趾)，通常只有一个或两个趾骨，可以与掌骨(跖骨)形成关节或形成分叶状的骨性连接；多余的手指(脚趾)，外观几乎正常，趾甲和掌骨(跖骨)有些发育不良。多指(趾)和正常手指(趾)有时大小相同，从外观上很难区分。多余的指(趾)也可以更小，也可以形成分支指(趾)。4.临床诊断很容易。宫内超声可以显示手或脚有一个或多个多余的手指(脚趾)，x光检查可以识别异常的骨骼和关节。描述要点：1。单纯软组织，有或无环形凹陷组织与周围组织相连；2.一个比较完整的手指(脚趾)通常只有一到两个趾骨，可以与掌骨(跖骨)形成关节或形成分叶状的骨连接；3.多余的指(趾)，外形几乎正常，有指(趾)甲，还有一定的不发达的掌骨(跖骨)。多指(趾)和正常手指(趾)有时大小相同，从外观上很难区分。多余的指(趾)也可以更小，也可以形成分支指(趾)。拍摄要求：1。正投影胶片：用手指或脚的一侧或两侧拍照。并指的定义：并指与趾间多余的皮肤相连，常见皮肤软组织或骨组织的连接。诊断要点：1。常见于第二和第三指之间。2.临床表现：当软组织指趾时，轻者仅见薄的皮肤蹼；较重时，多指(趾)与皮肤或皮下软组织相连，而甲(趾)分离；严重者手指(脚趾)全部合并，部分骨骼分段不全而关节变形，或末节指骨(脚趾)与指甲融合。3.宫内超声可以观察胎动时胎儿手展开时手指能否分开，但有时超声无法做出诊断。x光检查可以发现骨骼畸形。4.该病常有家族史，属于常染色体显性遗传。描述要点：1。当软组织是指脚趾时，轻者只有薄薄的皮蹼；2.较重时，多指(趾)与皮肤或皮下软组织相连，而甲(趾)分离；3.严重者各指(趾)骨合并，部分骨骼分割不完全而关节变形，或远端指(趾)骨与指甲融合。影片要求：1。正投影胶片：指(趾)的手或脚的单面或双面照片。肢体缩短的定义：也称为

2.肢体纵行缺失：肢体桡侧(胫骨)或尺侧(腓骨)纵行骨部分或完全缺失或严重发育不良，或手(足)中央纵行骨缺失，导致手(足)裂。桡骨发育不全或缺失是最常见的，通常伴有拇指缺失。3.中间肢体缺失：又称“海豹畸形”。远端肢体基本正常，中长骨缺失，手(足)常变形。临床上可分为：完全密封手(足)，上臂(大腿)和前臂(小腿)完全缺失，手(或足)直接贴在躯干上；近端海豹手(脚)和上臂(大腿)缺失，前臂(小腿)直接贴在躯干上；远端密封的手(足)和前臂(小腿)缺失，手(足)直接贴在上臂(大腿)末端。4.混合型：上面提到的几种畸形。5.肢体缺失可以单独存在，也可以是某些综合征的表现之一。与常染色体显性或常染色体隐性遗传，妊娠早期接触某些药物有关。描述要点：1。横向肢体缺失：远端肢体完全或部分缺失，近端肢体基本正常。可分为：上臂(大腿)、前臂(小腿)、手腕(跗骨)、手掌(足底)、手指(脚趾)完全或部分缺失。手指(脚趾)属于这一类。2.肢体纵行缺失：肢体桡侧(胫骨)或尺侧(腓骨)纵行骨部分或完全缺失或严重发育不良，或手(足)中央纵行骨缺失，导致手(足)裂，常伴有拇指缺失。3.中间肢体缺失：又称“海豹畸形”。远端肢体基本正常，中长骨缺失，手(足)常变形。可分为：完全密封手(脚)，整个上臂(大腿)和前臂(小腿)完全缺失，手(或脚)直接贴在躯干上；近端海豹手(脚)和上臂(大腿)缺失，前臂(小腿)直接贴在躯干上；没有远端密封的手(脚)，前臂(小腿)直接贴在上臂(大腿)的末端。4.混合型：上面提到的几种畸形。影片要求：1。正片：包括肢体缩短的全身和局部照片。2.侧位片：肢体缩短的局部照片。膈疝的定义：指腹腔内容物通过横膈膜上的孔洞或缺损进入胸腔。新生儿发病率为1:2000至1:3000。诊断要点：1。膈肌发育缺陷按位置可分为胸腹裂孔后外侧疝、胸骨旁疝、膈肌膨出和食管裂孔疝四种类型，其中以左侧胸腹裂孔疝最常见。

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