新生儿疾病筛查结果网上查询（新生儿疾病筛查）

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1、新生儿筛查主要用于出生后会发病的疾病，通过治疗可以改善宝宝的预后。这些疾病都是由于新生儿出生后不再受到母婴交流的保护而导致的生化功能异常。比如苯丙酮尿症，出生时血苯丙酸水平正常，但出生后数小时明显升高；此外，像患有先天性甲状腺功能减退的儿童一样，母体T4可以在子宫内从胎盘获得。虽然这些疾病的发病率很低，但如果不加以控制，孩子会出现生长发育迟缓，最终导致智力低下。但是，如果他们在出生后一周内得到治疗和饮食控制，智力障碍是可以避免的。目前，我国常规筛查疾病包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAD)和听力筛查。PKU是一种代谢性疾病，发现于20世纪50年代中期，可以通过饮食治疗。1962年，Guthrie发明了一种筛选方法，即只在滤纸上滴少量全血，通过简单的细菌分析来确定苯丙酸水平。目前随着分子遗传学的进步，更先进的技术用于新生儿筛查，使得可以筛查的疾病更多。例如，在美国筛查了50多种疾病。血样的采集血样的采集部位往往是宝宝的足跟。这个方法是Guthrie和Susi (1963)发明的。它简单易操作，在新生儿筛查中发挥着巨大的作用。样品不仅易于收集，而且便于邮寄到检测中心。采集标本没有副作用，没有出血和感染问题。血液收集在脚后跟的外侧和内侧。把试纸一面的血挤出来，填满每个圈。如果试纸被碘、酒精、石油、胶体、粪尿、奶、油等物质污染，会影响筛查结果。过高的温度或潮湿的环境会降低酶的活性，产生错误的结果。将试纸放入信封前，在室温下干燥至少3小时。有时通过足背静脉或中心导管采集血样，采集方式不影响筛查结果。但是，从中心导管采血可能会将补液中的氨基酸带入血样中，导致假阳性氨基酸筛查。总之建议从足跟抽血。收集时间新生儿筛查包括多种疾病，每种疾病都有自己的最佳筛查时间。因此，必须强调的是，推荐的筛查时间并不是所有要筛查疾病的最佳时间。比如先天性肾上腺增生的症状早在出生后一周就会出现，所以最佳筛查时间是出生后24-48小时。选择促甲状腺激素(TSH)作为筛查先天性甲状腺功能低下症的一线标志物或T4后的二线标志物也使早期筛查更可靠。标本的采集时间没有统一。在欧洲和澳大利亚，常见的采集时间是出生后48-72小时，而在英国是5-8天。在美国，更多的标本是在出生后24-72小时采集的。通常中国每个新生儿在出院前或出生后3天内(60小时以上)进行标本采集。在某些情况下，会有特殊的筛选要求。对于需要输血的患儿，应在输血前采血，或在输血后两个月内重复采血一次(此时献血者的红细胞已经代谢完毕)。筛查结果呈阳性怎么办？大多数阳性筛查结果并不意味着有疾病。大部分异常值只是稍微超过阈值，大部分孩子没有相关疾病。对所有筛查阳性的孩子进行统一的紧急干预或一系列检查，会增加家长不必要的焦虑和医疗费用。阳性筛查结果需要区别对待。当筛查结果为阳性时，基层医疗服务提供者可以参考个体化分类信息卡，根据检测标志物相关的疾病、患病的可能性、疾病的临床表现、假阳性的影响因素以及下一步的干预措施。下一步干预包括紧急住院以改善检查和治疗，或复查

2、如果孩子反应良好，哭闹声大，初次体检时喂养完整，未发现明显异常，则无需急救。可以进行重复筛选或确认试验。如果第二次筛查结果为阳性，孩子将被转诊到代谢性疾病诊疗中心。漏诊在新生儿筛查中，PKU患者、先天性甲减患者等疾病都有漏诊。实验室错误是漏诊的最常见原因。在某些情况下，这是因为新生儿被转到其他医院，标本被遗漏。有些是因为质量控制不是在实验室进行的，临床医生不应该因为根据临床情况已经默认筛查了就排除诊断。对于代谢和内分泌疾病，无论筛查结果如何，只要有症状，就要进行诊断检测。

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