马凡综合征诊断标准及临床意义（马凡综合征诊断标准是什么）

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如前所述，马凡综合征因其在体质、眼部、血管等方面的特异性体征，一般不难诊断，但临床表现差异很大，尤其是隐性马凡综合征。现代诊断标准是在1986年第7届国际人类遗传学大会上确立的，并在1988年第一届马凡氏综合征国际研讨会上得到明确定义。1996年，dePaepeA将其修订为统一标准。

1、标准的具体内容

(1)骨骼系统

主要标准：至少有以下四种表现——鸡胸；漏斗胸需要手术矫正；上体重与下体重之比减小，或上肢跨长与身高之比大于1.05；腕关节征和指示为阳性；脊柱侧凸大于20度，或脊椎前移(脊柱侧凸计)；肘外展减少(& lt170度& gt);中踝关节脱位形成扁平足；任何程度的髋臼前凸(髂关节内陷)(X线检查证实)。

次要标准：中度漏斗胸：关节活动异常增强；腭弓高，牙齿拥挤重叠；面部特征：长头-正常颅骨指数为75.9或更低，颧骨发育不良，眼球内陷，下颌后缩，眼睑下垂。涉及骨的条件：至少两个主标准或一个主标准加两个二级标准。

(2)眼睛系统

主要标准：晶状体脱位。

二级标准：角膜异常扁平(用角膜曲率计测量)；眼球轴长增加(超声测得)；或者虹膜和睫状肌发育不全，导致瞳孔收缩。眼部受累应符合标准：主要标准或至少两个次要标准。

(3)心血管系统

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流，至少有瓦尔萨瓦氏窦扩张；升主动脉夹层。

次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流；主肺动脉扩张(如遇无瓣或周围肺动脉狭窄等明显原因，年龄小于40岁)；二尖瓣钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。

心血管受累的条件：只有一个主要标准或一个次要标准。

(4)肺系统

主要标准：无。

次要标准：自发性气胸；肺大疱(经胸部x光确诊)。

如果有一项存在，可以认为涉及到了肺系统。

(5)皮肤和体被膜

主要标准：无。

次要标准：皮纹萎缩(牵引痕)，与明显超重、怀孕或反复压迫无关；复发性疝或切口疝。

如果存在第二个标准，可以认为皮肤或包膜受到影响。

(6)硬脑膜(脊髓)膜

主要标准：CT或MRI发现脊髓脊膜膨出。

二级标准：无。

(7)家族或遗传史

主要标准：父母、子女或兄弟姐妹之一符合诊断标准；已知FBNI基因突变导致马凡氏综合征；存在已知的FBNI基因单倍型，与马凡综合征患者家族中的FBNI基因单倍型相同。

二级标准：无。

因为家族或遗传史在诊断中意义重大，所以必须存在一个主要标准。

2.马凡综合征的诊断前提。

针对具体病例：如果没有家族或遗传史，至少要有两个不同系统的排斥标准和三分之一器官受累；如果检测到马凡综合征的已知基因突变，如果在一个系统中有一个主要标准和第二个系统参与，则可以诊断。

对于具体病例的家庭成员：有一个主要标准，一个系统的一个主要标准，家族史中涉及第二个系统，即可作出诊断。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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