产前筛查和产前诊断方法（产前筛查和产前诊断）

大家好，知识小咪来为大家解答以上的问题。产前筛查和产前诊断方法，产前筛查和产前诊断很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

1.为什么要进行产前筛查和诊断？

我国每年约有100万出生缺陷，占出生人口的近5%。每年有数十万畸形儿童出生，先天残疾儿童总数高达1000万(加上出生后数月、数年才出现的缺陷)。

我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天性愚型的治疗费用超过20亿元，先天性心脏病的治疗费用高达120亿元。中国出生缺陷的现状不仅是一个严重的公共卫生问题，也是一个影响中国经济发展和人民正常生活的社会问题。产前筛查和诊断的目的是减少残疾儿童的出生，提高人口素质。

2.什么是遗传咨询？

定义：由从事医学遗传学的专业人士或咨询医师对咨询者提出的家族遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题进行解答，并对咨询者提出的婚育问题给予建议和具体指导，以供参考。

3.谁需要遗传咨询？

同居两年未避孕且未怀孕的夫妻；

女方35岁以上，男方40岁以上；

有不明原因流产、死胎或死产史；

或者我家有染色体异常；

有过母婴血型不合者；

或最后一次出现羊水过多或羊水过少；

接触大量有毒有害环境因素和患有严重病毒感染的孕妇；

医生认为应该做心理咨询和产前诊断。

其实没必要咨询。理论上，每个孕妇都有必要参加基因筛查！

4.什么是基因筛查？

基因筛查是在人群中检测遗传病的致病基因或易感基因。近年来，随着个体化医学的发展，基因筛查还包括检测基因多态性，以评估与某些疾病的相关性以及对某些药物的反应性。目前，许多国家和地区主要针对一些发病率高、病情重或早期防治的遗传病建立了筛查方法。根据筛查目的和对象的不同，基因筛查可分为携带者筛查、产前筛查、新生儿筛查、群体筛查、药物反应性筛查等。前三类是最常用的。

5.基因筛查项目的标准是什么？

筛查的疾病在筛查人群中应具有较高的发病率；严重影响健康；

经过筛查，有治疗或预防方法。

筛查方法应该是非侵入性的，易于实施并且便宜。

筛选方法要统一，便于推广；容易被筛选的人接受；

被筛查者应自愿参与并做出知情选择；并为筛查人员提供所有相关的医疗信息和咨询服务。

6.基因筛查的主要疾病有哪些？

1999年，国家计生委启动了“出生缺陷干预工程”，主要通过基因筛查，降低我国唐氏综合征、先天性神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、地中海贫血、G6PD缺陷等疾病的发病率或残疾死亡率，充分保障母婴安全，提高我国人口素质。在实践中，主要进行唐氏综合征(21-三体综合征)、神经管畸形和爱德华兹综合征(18-三体综合征)的筛查。

7.什么是产前筛查？

它是指通过经济、简便、无创的检测手段，从孕妇群体中检测出具有某些先天性缺陷的高危孕妇，从而进一步明确诊断，最大限度地降低异常胎儿的出生率。

产前筛查一般包括：血清学超声形态学

血清筛查：通常是通过对母体血清标志物的检测，发现有某些先天缺陷的高危孕妇，因此也可称为母体血清产前筛查。

通常，60% ~ 70%的唐氏综合征患儿和85% ~ 90%的神经管缺陷患儿可以通过孕期血清学筛查。产前血清学筛查是一种微创检查

超声筛查：通过超声图像检查发现异常形态和结构。目前产前超声筛查主要针对卫生部规定的6种严重结构畸形：无脑儿、重度脑膨出、重度开放性脊柱裂、重度内脏外翻伴胸腹壁缺损、单心室、致命性软骨发育不良。对于筛查发现的高危孕妇，要进行进一步的相关检查，也就是所谓的产前诊断。

8.孕妇和家属需要知道的几个问题？

1、筛查诊断，产前诊断本着自愿的原则，由医务人员指导您进行产前检查。可能出现假阳性和假阴性，最终确诊高危孕妇需要做羊水穿刺和羊水染色体检查。

2.对高危孕妇进行筛查，表明生下唐氏综合征的可能性大，但未得到证实。建议产前诊断。

筛查低危孕妇，说明其患唐氏综合征的可能性较小，但不能完全排除患唐氏综合征的可能性。

结果对疑似神经管缺陷的筛查建议进行超声检查。

9.什么是产前诊断？

又称宫内诊断，是指胎儿出生前对宫内感染和出生缺陷的诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断。产前诊断是防止出生有严重遗传病或先天缺陷胎儿的有效可靠措施，是优生优育和提高人口素质的重要保证之一。

不同于产前筛查，它的技术要求更高，需要诊断的疾病也更复杂。所以不可能要求所有人都像筛查一样去做。只适用于部分高危率的孕妇，是有针对性的诊断性手术和实验。

10、产前诊断的对象(谁需要做产前诊断？)

(1)夫妻一方有染色体异常(数目或结构)，或生育过染色体疾病子女的孕妇，特别是表型正常而染色体异常的携带者。

　　(3)夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管畸形儿的夫妇。

　　(4)不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

　　(5)羊水过多的孕妇。

　　(6)夫妇有环境致畸因素接触史，孕妇 有活动性TORCH感染史。

　　(7)大于35岁的高龄孕妇。

　　(8)具有染色体断裂综合征家系的孕妇。

　　(9)具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇

　　(10)产前筛查高风险的孕妇

　　十1、产前诊断服务体系模式及与产前诊断有关的医疗机构的分类。

　　在机构间建立有效的转诊关系，质量控制和信息管理系统.

　　产前诊断机构(经资格认定的机构)

　　产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健院所)

　　一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区)

　　产前诊断机构(经资格认定的机构)必须取得”两证“，取得执业资格的必备条件：机构 人员，产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健院.所)：可以开展产前筛查，但没有诊断能力

　　一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区)只能识别高危，不允许开展产前筛查。

　　十2、产前诊断有哪些诊断技术?

　　主要有(1)超声诊断(2)介入性手段 羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿镜检查，(3) 植入前遗传学诊断

　　十3、经过产前诊断是否就能将所有的胎儿异常检测出来呢?

　　申请夫妇必须理解，产前筛查或检查不能保证出生胎儿必须正常，不是任何一个孕妇在任何孕期都能进行产前诊断，没有在适合的孕周进行适合的检查或是错过了合适的检查时间某些异常可能无法被检出。遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠，夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被查出来。

　　十4、超声产前筛查与诊断

　　超声目前已经广泛应用于产前诊断和筛查，超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良，产前诊断的内容就多了，包括但不限于胎儿发育不良或异常、唇裂(俗称兔唇)、严重的先天性心脏病、脏器发育异常或缺失、肢体畸形或缺失等等

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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