新生儿疾病筛查有哪些（新生儿疾病筛查）

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由于条件的限制，在新生儿疾病筛查，只有两种疾病，即先天性甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。10年来，共筛查儿童近40万人，阳性儿童得到及时诊断和治疗。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)，俗称豆病，是一种红细胞酶缺乏症，是一种X连锁的不完全显性遗传病。

我国是该病的高发地区之一，具有南高北低的分布特点。主要分布在长江以南省份，以广东、广西、海南、贵州、四川等省份为最高，北方少见。患病率为0.2 ~ 44.8%。男人和女人都会生病。患病基因位于X染色体上，发病以男性为主，男性：女性=2: 1。该病的病因是G6PD基因突变导致酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤，从而导致溶血性贫血。临床表现与一般溶血性贫血大致相同。约50%的新生儿期患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑损伤和智力低下。如果孩子被确诊为豆类疾病，蚕豆及加工品要禁食，收获季节蚕豆要避免开花、结果或去蚕豆季节。禁止用含萘臭丸(樟脑丸)放在衣柜里驱虫。禁用药物有乙酰苯胺、亚甲蓝、硝基咪唑、呋喃它啶、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氢喹啉、五氨基喹、磺胺、磺胺、噻唑啉酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等。慎用的药物包括扑热息痛、非那西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英、普鲁卡因胺、乙胺嘧啶、奎宁。

先天性皮质增生症是一种常见的染色体隐性遗传病。肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性基因缺陷引起的疾病。目前可以鉴定的酶缺陷有9种，最常见的是21-羟化酶，其次是11-羟化酶、17a-羟化酶和3-羟基类固醇脱氢酶。临床上表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有性征异常。女孩多见，男女比例约为1: 2，21-羟化酶缺乏症(ZD-OHD)最为常见，占典型病例的90 ~ 95%。1.盐性肾上腺皮质危象电解质紊乱。女婴儿：外阴两性畸形，男婴儿：阴茎增大，但1岁以内皮肤黏膜色素沉着往往不明显。2.单纯男性化：女孩表现为假两性畸形，男孩在出生后6个月内表现为假性性早熟、骨龄提前、身材矮小、皮肤色素沉着。

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