良性肌营养不良遗传（如何诊断良性假肥大型肌营养不良）

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1、杜氏肌营养不良症的临床分类是已知的。

2、杜氏肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传病，根据Dys的空间结构变化和功能丧失程度可分为杜氏肌营养不良症和贝克肌营养不良症两种类型。

3、贝克进行性肌营养不良进展缓慢(病程可达25年以上，人20岁后仍可行走)；无心肌受累或仅有轻度心肌受累，预后良好，也称良性型。

4、这种疾病的发生是由编码dystrophin的DMD基因突变引起的。

5、约1/3病例为散发，无家族史，为基因突变所致。

6、贝克尔肌营养不良症(BMD)也是由DMD基因突变引起的。

7、通常突变后产生的异常DMD蛋白仍有一定功能，所以临床症状比DMD轻很多。

8、根据患者独特的症状和体征，结合血液CPK酶学和肌电图检查结果，一般不难做出诊断。

9、诊断可通过多重PCR、Southern杂交和点突变试验进行。

10、对于突变不明确的家系，可以利用STR基因座进行连锁分析，可用于携带者检测或产前诊断。

11、目前，对DMD没有有效的治疗方法。

12、预防DMD的唯一有效方法是对高危胎儿进行产前诊断，诊断后流产。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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