骨纤维异常增殖症影像（骨纤维异常增殖症）

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本文在回顾国内外对该病研究和治疗进展的基础上，系统总结了该病的起源、病因病机、临床特点、治疗及基础理论，希望能为临床工作提供较为完善的研究资料。

1.纤维异常增殖症的起源。

1921年，Frangenheim首次发现并描述了这种疾病，并认为这是一种特殊的遗传性纤维性骨炎。然后Kempson报道了两例儿童胫骨受累的病例，并命名为骨化纤维瘤。随后，这种疾病不时被发现，直到1981年，Campanacci和Laus在研究了35个病例的基础上，才正式将其命名为纤维发育不良。这种命名方式已经被很多医务工作者接受。

2.开始

纤维组织增生首次发病多发生在10岁左右的儿童，高峰在1 ~ 5岁。还有新生儿发病率的报告。迄今为止，报道的最老病例为39岁，不同文献报道儿童发病年龄不同。Sweet和Ishida报道的平均年龄在10岁以上，而Komiya、Inoue、Ozak、Campanacci和Laus报道的平均年龄都在10岁以下。

虽然有文献报道该病男性儿童发病率略高于女性儿童，但从总体趋势来看，该病发病率无明显性别差异。Sweet报道的30个孩子中，16个是男孩；在帕克报告的80名患者中，38名为男性；在所有报告中，性别差异最大的是Campanacci和Laus报告的35名儿童，其中21名为男性，占总数的60%。这种差异没有统计学意义。

3.原因

这种疾病的病因和患病细胞的来源至今尚未确定。目前，流行的假说是纤维发育不良源于纤维血管组织的异常。约翰逊认为这种疾病与釉质上皮瘤有相同的发病机制，称为纤维血管缺陷。根据这一理论，纤维结构不良起源于哈弗管的异常，釉质上皮瘤继发于髓管系统的缺陷。

Komiya和Inoue报道了类似的发现，并将骨膜中缺乏血流作为纤维异常增殖症的原因之一。Bridge等人在研究纤维发育不良的细胞发生时，分别从两名男性儿童身上取了组织样本。其中一个11岁的孩子发现了12号染色体的三倍体，另一个发现了7、8、22号染色体的三倍体。目前对釉质上皮瘤的研究表明，它可能与7号和12号染色体的三倍体有关。不难假设这两种疾病在某种意义上是相关的。同样，在这种疾病的组织样本中也存在其他染色体异常，但进一步的研究表明，这些染色体异常并不具有致病性。这种染色体三倍体畸形是否导致该病的发生，还有待进一步研究解决。

4.临床表现

大多数骨纤维异常增殖症涉及胫骨皮质，最常见的部位是胫骨中段，其次是腓骨。

在Sweet报道的30名儿童中，每个都有胫骨受累，5名有同侧腓骨病变(17%)。同样，在Campanacci和Laus报告的35例病例中，每例均有胫骨受累，4例有同侧腓骨受累(11%)。35例患儿中，22例位于胫骨中段。在Ishida等人的12名子女中，11例有胫骨受累，受累部位多为骨干近端。这些数据与我院近10年的统计数据基本一致。

这种疾病的双侧受累是罕见的。小崎等人报道的5例患者中有1例双侧尺骨和胫骨受累，其他4例胫骨受累，1例同侧腓骨受累。桡骨和肱骨疾病也有报道。

该病的典型症状是胫骨无痛性硬肿，常累及胫骨向前或向一侧弯曲。部分患者以病理性骨折为首发症状住院。

Park等人对80名儿童的研究表明，25%的患者主诉疼痛，12.5%的患者有病理性骨折，8.8%的患者以胫骨肿胀为首发症状，6.2%的患者以肢体畸形为首发症状。在Sweet对30名患者进行的调查中，18名患者(60%)伴有疼痛，13名患者(43%)伴有局部肿胀，4名患者(13%)有肢体畸形，1名患者是意外发现的。Komiya和Inoue报道了类似的结果。

Ishida等人报告的12名儿童中有11名在2月至5岁之间，平均年龄为14个月。其中1例无症状。3例新生儿胫骨骨纤维异常增殖症中，2例为首发局部肿胀，1例为病理性骨折。

一般来说，该病临床表现隐匿，非病理性骨折患者大多就诊较晚，阻碍了疾病的及时诊断和治疗。如何早期发现、诊断和治疗这种疾病将是今后很长一段时间内亟待解决的问题之一。

通常，这种疾病可分为3种类型：

(1)单一型纤维异常增殖症

病理过程是良性的，孤立于某一骨，这是最常见的。根据骨质破坏的范围，分为局限型和广泛型两种。临床症状较轻，经常感到某一部位不适、酸痛、微痛，经常因局部肿胀或病理性骨折而就诊。

(2)多发性纤维结构不良。

症状的发作与病变的严重程度和范围有关。病变侵犯了全身的大部分骨骼。

　　(3)Albright综合症

　　绝大部分为女性，很少见。主要有3个特点：

　　(a) 皮肤色素沉着斑：呈棕色或棕黄色，边缘不规则，界限不清，多位于背部。

　　(b) 性早熟：女性婴幼儿时期即出现阴道不规则流血，但不是月经，第二性征提前出现，性器官提早发育，男性主要表现为生殖器官增大。

　　(c) 多发型纤维异样增殖的骨质改变。本病对骨骼发育有影响，在儿童期由于内分泌的改变，骨骼发育比正常儿快，故身材略为高大，但因骨骺闭合比正常儿早，成年后身材比正常人矮小。偶有智力减低，合并其他内分泌症状者少见。病程的发展在成熟前较快，成年后即变慢而且趋于稳定，妊娠期，病变又可趋向活跃。

　　5、鉴别诊断

　　本病主要应与单骨性纤维结构不良、非骨化性纤维瘤以及釉质上皮瘤相鉴别。总的来说，这些疾病好发于10岁以上患儿，与纤维异样增殖症相比更加易于侵犯患儿股骨与肋骨，不能自行消失。

　　在影像学上，纤维异样增殖症的髓内病变呈典型的毛玻璃样外观。长骨的病变多位于髓腔及皮质并向干骺端发展，病变可以于骨膜内由完整而菲薄的皮质形成一个扇形。骨骼的外形由于病变的作用会发生改变，其中典型的股骨近端畸形被称为“牧羊杖”样畸形。CT显示病变骨质内部，不含软组织成分，可见骨质自溶，病变边缘硬化破坏，皮质破坏并可伴有周围软组织肿胀。MRI显示T1中等强度信号，T2高信号。

　　在组织学上，本病病变组织周围没有活跃生长的成骨细胞环绕，并且为细胞角蛋白阴性(cytokeratin-negative)(如图4)。

　　细胞遗传学显示，本病与3号及5号染色体异常有关。

　　非骨化性纤维瘤与本病不同，它主要是间充质缺损造成的。其病变组织多由棘细胞及多核巨细胞组成，同样不具备活跃的成骨细胞边界，亦为细胞角蛋白阴性。

　　比较难于鉴别的是纤维异样增殖症与釉质上皮瘤。确切的鉴别诊断对于这两种疾病的诊断和治疗是尤为重要的。二者有着相似的好发部位，影像学及组织学检查也没有明显的差异。二者的差异在于，后者往往合并由软组织的肿胀，髓腔内受累，在没有病理性骨折发生的情况下，后者往往存在骨膜反应，组织学检查可以发现染色较深的上皮细胞岛。多数情况下，釉质上皮瘤患者的疼痛情况较纤维异样增殖症患者严重。

　　6、治疗

　　由于本病的复发率较高，大部分学者认为本病应行保守治疗，直到骨骼成熟。此时进行刮除、植骨术可不增加复发的危险。对于任何年龄的患儿，均可以进行伴发畸形的矫正手术。若考虑病变为进行性，或者患儿伴有多处病理性骨折，则应该进行积极的手术治疗。

　　6.1 保守治疗

　　目前较为流行的观点认为本病在骨骼成熟前应该以保守治疗为主。对于活泼好动的儿童来说，反复发作的病理性骨折是一个严重的问题。胫骨假关节患者应用的胫骨支架在本病的保守治疗中可以减少病理性骨折发作的可能性。系带的皮靴可以用来保护患者膝盖至踝关节之间的区域。本病伴发的病例性骨折多数为非移位性，尽管骨折痊愈的过程较正常人慢，多数患者仅通过石膏固定即可痊愈。本病患者不宜进行放疗，因为该治疗易于诱导本病恶化。

　　6.2 手术治疗

　　本病的特点是刮除或者切除术后复发率高，因此多数学者认为，在骨骼成熟后进行手术治疗是合理的选择。这样不会增加复发的可能性。对于病情进展迅速，导致病变扩张骨质破坏明显或者产生多发病理性骨折的患儿，尽管其骨骼尚未成熟，亦应该给予积极的手术治疗。Campanacci 和Laus认为对于该类患儿应行广泛切除，骨移植手术。预防性的应用髓内针，对于经常发生病理性骨折的患儿也是很好的选择，这一点与成骨不全患儿的治疗有几分相似。通常认为不应该进行病变大部切除术，因为该术式只会增加病理性骨折的风险而对疾病的治疗没有实际的意义。

　　根据病变部位以及范围的不同，目前术式大致可以分为如下几种：

　　(4) 肿物刮除，自体髂骨移植

　　(5) 肿物刮除，骨水泥或异体骨移植

　　(6) 肿物切除，腓骨或肋骨移植

　　尤其值得一提的是近些年开始进行的肿物刮除，异种松质骨+BMP移植术。适用于病变范围较小的病例。在彻底刮除病变组织之后，植入异体骨避免了由于取自体骨而产生的伴发畸形，填充骨的数量可以相对较大，也防止了由于取骨部位潜在的病变组织而产生的复发情况的发生。植入物中含有的BMP蛋白可以有效的诱导病变周围正常骨组织的再生。与传统的骨水泥或者自体髂骨移植相比，简单易行，效果优良，复发率未见增加。

　　7、并发症

　　7.1 复发

　　本病的一大特点是刮除或者切除术后复发率高。根据目前的报道，复发率大约在64％～100％之间。Goergen等报道了一名3岁患儿以及一名6月患儿在切除术后的多次复发。Wang等人对于本病手术后亦有类似的报道。Campanacci和Laus认为10岁以上患儿手术后基本可以保证不复发。

　　7.2 恶变

　　尽管本病恶变的情况很少见，文献还是有所报道。Ben Arush等人报道了到目前为止屈指可数的恶变病例之一。该患儿为14岁男性，于4岁左右发现患有纤维异样增殖症。随后在其14岁时发现同侧腓肠肌滑膜肉瘤，CT检查显示发现时肉瘤已有多发肺转移。

　　8、预后

　　纤维异样增殖症的病程很难预计，病变的生长速度不一，病变自行消失也是可能的。Campanacci和Laus将其预后大致分为3类：

　　(1) 中等速度进展，病变多数在发现后的5～10年内相继出现。

　　(2) 高速进展，迅速造成肢体的畸形和功能障碍。

　　(3) 自行吸收消失。

　　多数情况下，在骨骼尚未成熟的阶段，病变会持续增长，增长速度以小于10岁患儿为快。本病的预后以第一种情况为多见，直至骨骼成熟为止。

　　9、展望

　　在病理学、临床表现以及影像学方面，纤维异样增殖症与釉质上皮瘤很相似。尽管后者有时会呈低分化骨肉瘤的表现，但是骨纤维异样增殖症在组织学上并没有任何恶化的特征。

　　研究显示与釉质上皮瘤存在者某种联系。部分学者认为，纤维异样增殖症或者是一种轻型的釉质上皮瘤，或者是釉质上皮瘤的产物。Czerniak及Springfield等已经发现纤维异样增殖症样的釉质上皮瘤可以进展成为釉质上皮瘤，而这种纤维异样增殖症样的釉质上皮瘤被许多学者认为是纤维异样增殖症与釉质上皮瘤的中间阶段。Hazelbag等也有类似的发现，更加支持了这种假设。

　　首先他们发现纤维异样增殖症的上皮细胞与釉质上皮瘤的上皮细胞一样可以逐渐转化为原始瘤样上皮。其次，纤维异样增殖症患者与纤维异样增殖症样釉质上皮瘤患者诊断年龄都小于釉质上皮瘤。第三，二者的影像学表现十分相似。第四，他们所研究的2名患者在术后局部复发时均表现了由纤维异样增殖症向釉质上皮瘤进展的趋势。对于本过程是否可逆，目前尚没有统一的答案，需要进一步的试验证实。而无论其结果如何，对于临床医师的工作有会具有重要的指导意义。

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