进行性肌营养不良（进行性肌营养不良）

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1、进行性肌营养不良的特征是进行性肌肉无力和萎缩。由于基因缺陷的差异，临床症状最早出现于胎儿期，最晚出现于成人发病期，且进展情况不同。

2、普通检验：

3、磷酸肌酸激酶(CK):显著升高。在无症状期，可明显增加。

4、肌电图：肌源性损害。

5、肌活检：提示肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，肌纤维坏死再生，肌活检标本中散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎性细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色阴性。

6、DMD基因检查：DMD基因是人类的一个巨大基因，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变。

7、约65%的Duchenne型肌营养不良症和约85%的Becker型肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子缺失引起的。6 ~ 10%的Duchenne和Becker肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子引起的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA(Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification，多重连接依赖探针扩增)是目前最常用的方法，可用于检测所有外显子的缺失和重复。

8、超声心动图和心电图：患儿应定期评估心功能，包括超声心动图和心电图。

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