产前筛查和产前诊断项目（产前筛查和产前诊断方法）

大家好，知识小咪来为大家解答以上的问题。产前筛查和产前诊断项目，产前筛查和产前诊断方法很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

1、准妈妈们都很熟悉“唐氏筛查”这个名词。唐氏筛查就是筛查出患有唐氏综合征的胎儿，也就是21三体综合征，这是一种染色体异常(多出一条21号染色体)导致的疾病。60%的孩子在妊娠早期流产，存活下来的孩子有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形，会给国家、社会尤其是家庭带来巨大的负担和心理压力。中山大学附属第六医院产科副主任医师高宇表示，要避免唐氏婴儿的出生，仅仅依靠唐氏筛查是不够的。一般需要“三道关”来把关。

2、第一步：初步筛选

3、途径1:血清学筛查

4、检出率：65%

5、国际上通用的唐氏筛查方法是在孕11-20周结合血清学和b超检查，结合孕妇的年龄、体重、孕周和病史，进行全面的风险评估，得出唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险程度。

6、很多孕妇怀孕3个月才能办准生证，等到怀孕4个月才能去医院建档。这时候就可以开始各种筛选了。此时可以检出65%的唐氏胎儿，但如果通过产前诊断确认是唐氏胎儿，那么就要做引产。因为是孕中期，对女性的伤害会很大。

7、两种方式：一站式唐氏筛查(血清学b超联合检查)

8、检出率：87%(可能有5%的假阳性)

9、因此，高宇主任建议，符合条件的孕妇在11-13周内到有资质的医院进行唐氏综合征“一站式”产前筛查，即血清学筛查加nt筛查。后者是指用b超看早期胎儿颈部的透明层，提示有唐氏综合征的风险。两者结合可检出87%的唐氏婴儿，比中期血清学筛查更敏感。同时，NT还可以筛查出其他染色体异常，比如一到十四周后，项半透明消失，那么再次检查NT就没有意义了。

10、第二步：产前诊断

11、一般来说，对于普通孕妇来说，只有唐氏筛查结果为“阳性”，才需要进入下一步——产前诊断。但是对于一些高危孕妇(比如35岁以上生了染色体异常的孩子，或者超声检查发现胎儿有非致死性异常，但提示可能有染色体异常的)，医生会建议她直接做产前诊断。

12、方法1:介入性产前诊断

13、准确度：100%

14、医生会根据孕妇孕周采取不同的产前诊断方法，包括绒毛穿刺(11 -13周6天)、羊水穿刺(17 -23周)、脐带血穿刺(23周以上)。通过培养胎儿细胞，做核型分析，可以判断胎儿是否有染色体异常。这项检查的准确率高达100%，是诊断唐氏综合征胎儿的“金标准”。

15、但是它也有缺点。比如因为细胞需要培养，所以等待检测结果需要很长时间。比如绒毛和脐带血穿刺要3周-1个月才能出报告，羊膜穿刺要1个月-6周才能等结果。等待结果的这段时间对孕妇和家属来说可以说是“煎熬”，会很焦虑。介入性产前诊断的另一个缺点是，无论哪种穿刺方式对子宫都有一定的刺激，都会有胎儿流产的风险。其中羊膜穿刺术的流产风险为1%，另外两种为2%。高瑜解释说，医生丰富的经验和高超的技术可以在一定程度上降低介入产前诊断导致的流产发生率，但不能百分之百避免。有些孕妇初筛呈阳性，却因为担心产前诊断导致流产而陷入纠结。

16、两种方式：无创产前诊断。

17、准确率：99%

18、无创产前诊断是近几年才出现的产前诊断方法。它只需要从准妈妈体内抽取少量血液，从血液中纯化出微量的胎儿DNA，通过全基因组测序分析胎儿是否存在染色体非整倍体。唐氏综合征的检测准确率为99%。对于高龄产妇，使用无创产前诊断可以降低一些有创产前诊断导致的胎儿流产风险。高宇主任建议，所有12周以后的孕妇都可以做一次无创产前诊断，最好是尽早做。

19、这种产前诊断方法并不是完全没有缺点。无创产前诊断的全基因组测序法只能发现比较大的染色体异常，多一条或少一条染色体，或者一大段染色体重复或缺失，细微的染色体异常，比如染色体平衡异常，还检测不出来。另外，如果孕妇是多胎妊娠，无创检测报告提示风险较高，无法区分是哪个胎儿异常还是两个胎儿都异常，也需要有创产前诊断才能做出进一步的诊断。无创产前诊断准确率达不到100%，所以如果检测结果为阳性，还是要进行介入性产前诊断，再决定是否放弃胎儿。

20、高宇主任介绍，对于唐氏综合征的高危孕妇(比如唐氏初筛风险超过1/270，年龄超过40岁，或者b超明显看到胎儿畸形)，医生会直接建议她接受介入性产前诊断；对于临界高危人群(首次筛查提示的风险在1/270 ~ 1/1000之间)，可首选无创产前诊断。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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