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新生儿苯丙氨酸偏高2.5（新生儿苯丙氨酸偏高是什么病引起的）
发布时间：2022-06-04 05:24:11章航壮来源：
导读大家好，知识小咪来为大家解答以上的问题。新生儿苯丙氨酸偏高2.5，新生儿苯丙氨酸偏高是什么病引起的很多人还不知道，现在让我们一起来看...
大家好，知识小咪来为大家解答以上的问题。新生儿苯丙氨酸偏高2.5，新生儿苯丙氨酸偏高是什么病引起的很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、高苯丙氨酸新生儿疾病主要是苯丙氨酸尿病，是一种常染色体隐性遗传病。新生儿患病后，肝脏中苯丙氨酸羟化酶的活性会明显降低，导致肝细胞中酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸浓度非常高，从而导致高苯丙氨酸尿症，进而出现临床症状。
2、开始会出现呕吐、烦躁，神经运动发育严重落后。未经治疗的患者往往会出现语言发育障碍，尤其是在一岁时，有时会出现癫痫发作。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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