您现在的位置是:首页 > 精选知识 >正文
18三体综合征是啥意思(18三体综合征)
发布时间:2022-09-08 10:14:00尤蕊裕来源:
导读您好,蔡蔡就为大家解答关于18三体综合征是啥意思,18三体综合征相信很多小伙伴还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、建议:您好!18-三体综...
您好,蔡蔡就为大家解答关于18三体综合征是啥意思,18三体综合征相信很多小伙伴还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、建议:您好!18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)又称为爱德华兹综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。
2、患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
3、 (一)发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。
4、三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。
5、易位型可起自新突变(新生性,de novo),也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。
6、易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。
7、 (二)发病机制 爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征,三体型细胞内含有3条18号染色体,破坏了体内遗传物质的平衡,导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。
8、其中若只涉及短臂的部分三体,则无特殊临床表现,并且无或只有轻度智力障碍。
9、包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征,并且病情较轻。
本文就讲到这里,希望大家会喜欢。
标签:
上一篇
变研(关于变研的介绍)下一篇
最后一页
变研(关于变研的介绍)下一篇
最后一页
猜你喜欢
最新文章
- 18三体综合征是啥意思(18三体综合征)
- 玩弄尿道
- 519677基金今天净值查询(519677)
- also too either的区别课件
- 动词ing形式变化规则表(动词ing形式变化规则)
- 民政局婚检抽血都检查什么项目(民政局的婚检都有什么项目)
- 09月08日海南儋州(新型冠状病毒肺炎最新数据及新增确诊人员消息速报)
- 冰河时代真的要来了吗(冰河时期)
- 一个篱笆三个桩三个帮是什么意思(一个篱笆三个桩一个好汉三个帮是什么意思)
- 宝宝的身高应该是多少(婴儿身高是什么)
- 怎么治痔疮的肉疙瘩(怎么治痔疮)
- 小儿麻甘颗粒怎么样治肺炎怎么样(小儿麻甘颗粒怎么样)
- 目送 龙应台(关于目送 龙应台的介绍)
- 没车没房(关于没车没房的介绍)
- 给校长的建议(关于给校长的建议的介绍)
- camozzi(关于camozzi的介绍)
- 叶际仁(关于叶际仁的介绍)
- 变研(关于变研的介绍)
- tegomass(关于tegomass的介绍)
- 吕婷华(关于吕婷华的介绍)
- N胜通盘中临时停牌于10时00分00秒复牌
- 2022年9月08日更新 房贷提前还款需要支付违约金吗 来看各大银行的规定具体内容详细介绍
- 09月08日海南昌江黎族自治县(新型冠状病毒肺炎最新数据及新增确诊人员消息速报)
- 包装物押金的会计分录(包装物押金会计分录)