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曾被误诊、买不到药,生病后他们成为了医学院的教学案例

发布时间:2023-02-28 12:20:00轩辕辉才来源:

导读原标题:曾被误诊、买不到药,生病后他们成为了医学院的教学案例罕见病真的很罕见吗?《中国罕见病定义研究报告2021》定义,即新生儿发病率...

原标题:曾被误诊、买不到药,生病后他们成为了医学院的教学案例

罕见病真的很罕见吗?《中国罕见病定义研究报告2021》定义,即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。万分之一的概率看似“罕见”,但若乘以我国人口基数14亿,这个数字可想而知。

他们“生而不凡”,却因“罕见”而“隐匿”在人群中。在2023国际罕见病日到来之际,搜狐新闻·追光计划联合病痛挑战基金会、中国罕见病联盟共同推出“罕见的色彩”特别策划,让罕见的他们被看见,让心底的声音被听见。

“你知道吗?那段时间我确信自己病了,但去了好多家医院都查不出来,甚至有人怀疑我得了精神病”。胡女士说起确诊前的经历显得很坦然,她早已接受了自己的罕见病,并且表示由于疾病过于罕见,她愿意成为案例和研究对象,只为世界上多一些与此病症相关的资料,让其他病友不再经历自己曾经的迷茫和恐慌。

胡女士是一名公务员,从事人事工作,稳定又有前景的职业和幸福的家庭让她自带一种柔和沉稳的气质,照片里的她总是眉眼弯弯,给人十分亲切的感觉。也恰恰是在不惑之年,她明显感觉到自己的异常,她知道,自己这是生病了,但具体是什么病却不得而知。

“大小医院我都去过,各种检查能做的都做了,所有指标抗体都是阴性正常,CT核磁也正常,那时候有人建议我去精神科或心理科看看,觉得我是精神状态出了问题。”胡女士说。未知的才最令人恐惧,那时的她感觉哪怕患上一个叫得出名字的病都比现在好太多,至少可以去买药,接受治疗。直到北京协和医院的一次专家会诊,胡女士心中的“迷雾”才被拨开,而MAGIC综合征这个名字,也从这时起正式走进了她的生命。

MAGIC综合征即复发性多软骨炎加白塞氏病,发病率约为五百万分之一,临床表现包括耳鼻、肋软骨塌陷,风湿免疫科疾病所需服用的大剂量激素和免疫抑制剂诊疗会导致“激素脸”,继而身材变形,劳动力下降。由于此病症太过罕见,胡女士的医学影像资料一度被医生们请求拷贝下来,供后续教学使用。

“确诊后感觉完了,我的人生全完了,吃药带来的副作用就是体重暴增40-50斤,绝望、无助、哭泣、抑郁,根本不想和外界交流,但每当想到孩子,想到还没能陪他一起成长,就又逐渐振作起来。”胡女士说,“后来反而想开了,既然我患的是罕见病中的罕见病,那不如给社会提供点科研价值,拿我当研究样本,医学、科学家们也能多了解这个病,或许这也是我存在的意义之一。”

现在的胡女士用“很幸运”三个字形容自己,她表示,自己有医保,还有多位专家学者和自己一起研讨病情,相比之下,罕见病病友们更令她担心,她希望能给他们提供帮助,也很想让社会关注到罕见病群体,“在黑暗中前行的患者们,更需要社会关注的目光”。

“疫情严重的时候,学校统一上网课,其实我真挺高兴的,觉得至少我家孩子和其他孩子是一样的了。”小宏妈妈说。

小宏今年14岁,4年前确诊了成骨不全症,易骨折,有S型脊柱弯曲,受疾病影响,他的双腿相差6公分,必须要坐轮椅。由于不方便前往学校上课,小学时期,小宏所在学校的老师会“送教到家”,上门为小宏讲课,而他也没有辜负这些善意和努力,成绩一直很好,中学后还被分配到了尖子班,但对于小宏妈妈来说,这却是焦虑的开始。

据小宏妈妈介绍,初一班级位于教学楼三楼,她每次接送小宏上课,都要背着孩子,搬着轮椅,对于体重只有80斤的她而言确实困难,可又不能让孩子爸爸跟着一起,因为照顾孩子,她已经全职在家,若孩子爸爸再没了工作,家里就会失去经济来源。

在此之前,小宏妈妈其实和学校商讨过好多次上学问题,也曾去过教育局寻求解决办法。“教育局本来说也能安排送教,让老师一周上门一次,每次2小时,可开学以后,老师一次都没来过;学校说实在不行就安排班里同学帮忙一起抬小宏上楼,那安排谁合适呢?谁家的孩子不想好好上课?再说如果我们总把学生叫出来,也会打断正常的教学秩序,都不是长久之计”。小宏妈妈坦言。

在小宏妈妈心里,一直都有一个“最佳方案”:无论孩子读到几年级,都把他所在的教室换到一楼,这样既可以免去爬楼的困难,还能降低他在日常校园生活中遇到的风险。校方对此提议不置可否,单独为了一名学生要每年特别调换教室,学校总会有自己的顾虑,他们目前能做到的就是让小宏在家上完初一的网课,然后再来学校继续读初二,因为初二的班级就在一楼。

“同龄孩子都能去学校,就小宏在家,他着急,我心里也着急,总怕孩子被落下。疫情那段时间是我最安心的时候,可能这么说不太好,但大家都上网课,我就觉得学到的东西都一样。”小宏妈妈的语气中透着无奈,说话的声音也小了一些。

这学期眼看去学校上课无望,她准备买个平板电脑,替换小宏现在上网课用的手机,怕小屏幕看久了导致近视。“孩子读书本来就难,眼睛不能再坏了。”小宏妈妈表示。

小虎和弟弟在同龄孩子间总显得“小心翼翼”,他们患有大疱性表皮松解症,这是一种罕见的遗传性皮肤疾病,发病率为十万分之四,患者皮肤、口腔及食道等部位受到轻微磨擦(如走路、穿衣等程度)后即可生成松弛的水疱或血疱。结合皮肤脆弱如蝶翅这一特点,民间给患者们起了一个好听的名字——蝴蝶宝贝。

化蝶是神话中的浪漫,而疾病却成为生活中的磨难。

小虎出生在山东一个小县城的医院里,当时医生们从未见过此类疾病,只能通过临床诊断来判定用药。由于缺乏科学的护理方法,只顾给伤口消炎,小虎的身上经常旧伤未愈再添新伤。“以前还尝试了好多土办法、民间偏方,比如用艾叶水洗澡、用艾叶熏蒸、涂土霉素之类的,走了不少弯路,也没见有效果,没有加重病情就已经很庆幸了。”小虎妈妈说。

互联网和智能手机普及后,妈妈常上网搜索,她期待能发现治愈的药,却始终未能如愿,医学治疗上也没见进展,维持护理是当前唯一的办法。不过好在找到了蝴蝶宝贝关爱中心,前去学习后,小虎伤口的消炎、镇痛、包扎、止痒逐渐规范起来。

谈起小虎的成长历程,妈妈话语间满是感恩:“这病比较明显,都能看出来,我怕学校不愿意收,好在校长告诉我,想让每一个孩子都有学习的机会,小虎才能顺利入学,同学们都特别照顾他,听说他皮肤被碰后容易受伤,人多的时候大家就围成个圈儿把他保护起来。”

如今小虎已经是初中二年级的学生了,课业压力的加重收紧了他的时间,也给妈妈提出更高的要求:为了不让皮肤上敷料的味道刺激到其他人,妈妈隔一天给小虎换一次敷料,对于家里来说,这是一笔不小的开销。

现在,小虎妈妈一边照顾着两个儿子,一边继续尝试在手机上搜索特效药,她不信永远没有治愈这种疾病的药,至于什么时候可以有搜索结果,仍是个未知数。

据中国罕见病联盟的一项调查显示,约42%的患者曾被误诊,从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年;而在《第一批罕见病目录》中的121种罕见病中,只有86种罕见病在全球有治疗药物,其中77种罕见病在中国有治疗药物,9种面临“境外有药,境内无药”的窘境。

寻医、问药、社会压力,罕见病患者要面对的问题从不仅限于疾病本身。“这个群体不仅需要被社会看到,更需要有一个平等、友善的社会生活环境;此外,在制度层面也要考虑如何构建一个诊疗上的支持保障体系,我们要坚持做的就是让罕见病这个议题不断出现在社会视野当中,并且出现在解决的优先级靠前一点的位置上。”病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥说。

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