无创产前基因检测有必要吗（无创产前基因检测）

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1、它是异常新生儿最严重的出生缺陷之一。

2、约有160例新生儿存在染色体异常和染色体非整倍体，包括21-三体综合征和唐氏综合征、18-三体综合征、爱德华综合征、13-三体综合征、帕陶综合征和XY染色体非整倍体。

3、目前，对此类疾病尚无有效的治疗方法。

4、只有对胎儿畸形进行产前筛查和产前诊断，对可治疗的疾病进行适当的宫内治疗，对不治之症进行知情选择，及时终止妊娠，才是减少出生缺陷的最有效措施。

5、超声检查和血清生物标记物分析不能检查染色体非整倍体，必须使用高通量测序技术或羊膜腔穿刺术追踪阳性筛查结果，以确定胎儿非整倍体是否真的存在。

6、随着孕妇血糖中有益胎儿脱氧核糖核酸的发现，下一代高通量测序技术发展迅速。

7、产前无创基因检测NIPT，采用大规模平行测序技术，采集孕妇5ml-10ml静脉外周血，利用高通量基因测序平台和生物信息学分析技术，准确判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体非整倍体疾病，准确率达99.99%以上。

8、该技术不仅可以弥补血清标志物和唐氏筛查假阳性率高的不足，还可以弥补筛查假阴性的严重缺陷，有效避免孕妇羊膜腔穿刺术造成的宫内感染和流产风险。

9、2012年，国际产前诊断学会发表声明称，在遗传咨询的指导下，通过母亲、年龄、家族史或其他筛查方法被确定为高危的孕妇，在知情同意后可以进行NIPT。

10、同年，美国妇幼医学会和美国妇产科学会联合发布了联合出版委员会的指南，推荐NIPT作为非整倍体高危人群的筛查试验。

11、2012年，中国产前诊断技术专家组展示了产前无创基因检测。

12、NIPT是一种新的产前筛查技术，接近诊断水平，指向准确的目标疾病。

13、应该结合现在的产前筛查体系。

14、无创产前DNA筛查技术以其无创、准确率高、孕周范围广等优点被越来越多的孕妇接受。

15、第一个建议是年龄大于35岁的孕妇不愿意选择有创产前诊断，唐筛查结果为高危或单项指标值发生变化的孕妇，孕期b超胎儿nt值增高或解剖结构异常的孕妇不愿意选择经常有创产前诊断的孕妇。

16、还有一些不适合做有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、前置胎盘、前置胎盘、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或宝贝，以及羊膜腔穿刺细胞培养失败的孕妇，不愿意再接受，或不能再做有创产前诊断。

17、那么，希望排除胎儿染色体非整倍体的孕妇，自愿选择无创产前检查的孕妇，血清筛查阳性的孕妇，以及部分对产前诊断有心理障碍的孕妇，建议这几类人可以选择无创产前DNA筛查。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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