什么是肌营养不良怎么检测（什么是肌营养不良）

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1、什么是肌营养不良：

2、肌营养不良又称进行性肌营养不良，是一组由遗传因素引起的肌肉退行性疾病。

3、“肌营养不良症”这个名字很容易被非专业人士误解，认为这组疾病与营养有关。其实，肌营养不良的发病与营养无关，也不是靠补充营养就能治愈的。要建立对这组疾病的正确认识，我们先来看看它的英文名：这里的关键词是营养不良。我们知道dys的词根-表示不健康、不正常，而-营养不良表示增生、生长，所以指的是肌肉萎缩症，与营养没有直接关系。

4、那么，为什么骨骼肌细胞“长得差”呢？我们知道，骨骼肌是人体中最勤劳的群体。人体有600多块骨骼肌，占体重的40%。其功能是根据运动神经元的指令进行收缩和舒张，从而产生骨骼运动。人体不同部位的骨骼肌有不同的形状和大小，与其功能相适应。骨骼肌细胞的表面、细胞膜、细胞质和细胞核上存在多种蛋白质成分，它们在结构和功能上密切相关，相互配合，以维持骨骼肌细胞的稳定性，防止其在反复收缩和舒张活动中受到损伤。

5、当编码这些蛋白质成分的基因发生突变，导致相应蛋白质表达减少或缺失时，骨骼肌细胞就会失去稳定性，逐渐变性坏死，从而导致肌营养不良。目前，肌营养不良症的许多亚型已经确定了致病基因及其编码的蛋白质组分。某些类型的肌营养不良症是由非编码区的突变引起的，但其相关的蛋白质成分尚未鉴定，而另一些则没有鉴定其基因突变位点。

6、肌营养不良的病理学：

7、肌营养不良症的经典病理改变包括：骨骼肌细胞大小不均，肌纤维变性、坏死、变圆，肌间结缔组织增生，脂肪增多，肌细胞吞噬和再生等。临床患者肌肉活检的病理改变与病理分期、程度、取材部位有关。某些类型的肌营养不良除上述肌营养不良改变外，还有其他特征性的病理表现。目前临床肌肉活检强调取材部位的选择、标准冰冻切片、正常组织化学染色和酶组织化学。特定蛋白质组分的免疫组织化学染色对某些肌营养不良亚型有明确的诊断意义。

8、流行病学：

9、肌营养不良症的具体类型为罕见病，不同地区的流行病学统计差异较大。杜氏肌营养不良症(DMD)的发病率为1/3500活产儿。我国不同医疗机构对肌营养不良症的诊断水平参差不齐，漏诊和误诊非常普遍，且没有确切的流行病学数据公布。

10、肌营养不良症有许多分类系统：

11、DMD、Beker肌营养不良症(BMD)、Miyoshi肌营养不良症、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)等。以原报道者命名；根据发病年龄，1岁以内甚至胎儿期者、儿童青少年、早期成人、成人各有亚型。根据受累肌肉的分布可分为三种类型：假性脂肪型、面肩肱型、肢带型、远端型、眼咽型、眼咽远端型。根据致病基因可分为肌营养不良病(包括DMD、BMD等。)、肌营养不良病(包括四肢肌营养不良型2B和三好远端肌营养不良)、钙蛋白病(四肢肌营养不良型2A)和肌糖病(包括四肢肌营养不良型2C-2F)等。按遗传方式可分为X连锁隐性遗传(DMD、BMD、EDMD)、常染色体显性遗传(包括肢体肌营养不良1型、强直性肌营养不良和部分远端肌营养不良)和常染色体隐性遗传(包括肢体肌营养不良2型、先天性肌营养不良等)).不同的分类体系重叠，容易造成混乱。随着基因诊断的日益普及，越来越多的患者可以在分子生物学水平得到诊断。根据pa分类

12、常见的表现是起病缓慢，进展缓慢的肌肉无力和肌肉萎缩。不同的具体类型各有特点。有些亚型具有受累肌群的特征性分布模式(如面肩臂型、眼咽型、远端肌营养不良等。)，而另一些则具有特征性的伴随症状，如DMD、BMD和某些类型的伴有腓肠肌假性肥大的肢带型肌营养不良、伴有肌强直的强直性肌营养不良、EDMD早期关节挛缩和某些伴有中枢神经系统异常的先天性肌营养不良。值得注意的是，同一亚型不同患者的临床表现可能差异较大，甚至在同一个家族中，不同患者的受累程度也可能不同。

13、肌肉萎缩症的危险因素：

14、肌营养不良症作为一组遗传性疾病，其危险因素主要包括家族中近亲属的婚史、亲属中的肌营养不良患者等。需要结合特定的致病基因和遗传模式进行分析。同时，无论是哪种遗传病，都可以发生新突变引起的散发病例。

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