遗传性球形红细胞增多症怎么治疗（遗传性球形红细胞增多症）

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1、遗传性球形红细胞增多症是由红细胞膜先天性代谢缺陷引起的溶血性贫血。是儿童常见的几种先天性溶血性贫血疾病之一。大多数疾病为常染色体显性，少数为常染色体隐性。正常的红细胞呈双凹圆盘状，很像我们平时吃的圆饼。而当红细胞膜发生代谢异常时，这些细胞会呈球形，这些球形红细胞会在脾脏和肝脏中被破坏，而脾脏是球形红细胞被破坏的主要场所。

2、临床表现

3、患有这种疾病的儿童通常有三种症状。贫血时这些异常的球形红细胞在脾脏和其他器官中被破坏。当受损的红细胞得不到及时补充时，就会出现贫血，表现为面色苍白、乏力。黄疸时红细胞受损产生的胆红素如果不及时治疗，就会出现黄疸，表现为巩膜发黄、肤色发黄、小便发黄等。脾肿大红细胞在脾内被破坏，其他因素引起脾肿大，可在左肋下摸到。因此，贫血、黄疸和脾肿大这三种症状被称为遗传性球形红细胞增多症三联症

4、临床上根据贫血的严重程度，这种病的孩子一般有两种。

5、这部分中重度贫血的患儿，出生后1 ~ 2天(新生儿早期)，红细胞严重受损，出现不同程度表现的贫血。有时贫血严重，需要输血。由于红细胞被破坏，胆红素增加，新生儿早期本身就有黄疸，这类新生儿，黄疸严重，往往需要蓝光治疗。这类患儿在新生儿后常出现中重度贫血，应在婴儿期开始输血，纠正重度贫血。

6、在这部分轻中度贫血的患儿中，新生儿贫血较轻，没有出现严重的黄疸。有时候父母会忽略。有时，这种疾病是在婴儿晚期、儿童早期或学龄前被发现的。这样的孩子往往是轻中度贫血，一般不需要输血。

7、这两类孩子在成长过程中，通常会伴有不同程度的黄疸。轻度贫血的儿童可能有间歇性黄疸。随着年龄的增长，他们的脾脏逐渐肿大。但在新生儿中，重度贫血和高黄疸的患儿，通常会出现重度贫血、黄疸和脾肿大。

8、此外，在慢性疾病的病程中，这些患儿常因感染、疲劳或情绪紧张而诱发“溶血危象”，此时贫血、黄疸突然加重。“再生危机”也可能发生。此时不仅红细胞和血红蛋白明显减少，贫血加重，白细胞和血小板也减少。

9、检验费

10、血常规检查显示红细胞和血红蛋白减少。肝功能检查显示间接胆红素升高。尿常规检查尿胆素原阳性。此外，还可以看到其他相关异常，如网织红细胞增多、触珠蛋白减少、血乳酸脱氢酶增多、游离血红蛋白增多。

11、此外，对该病还有两项特殊检查，即红细胞渗透脆性试验和红细胞形态的显微镜观察。大多数患有这种疾病的儿童红细胞渗透脆性增加。在显微镜下可以看到一些球形的红细胞。

12、诊断

13、目前对该病的诊断主要是根据显微镜下观察到10%以上的球形红细胞，并结合上述临床表现和一些实验室检查，如红细胞渗透脆性特别增高。

14、但少部分患儿球形红细胞数量少于10%，或球形红细胞形态不明显，导致疾病诊断不明确。在临床上，有时会遇到这种儿童，尤其是在婴儿阶段，球形红细胞形状不明显。但是，随着这些孩子年龄的增长，球形红细胞的形状会逐渐出现。

15、基因检测

16、这是一种新的针对该疾病的检查方法，目的是为了发现儿童是否存在致病基因，帮助诊断该疾病。如果通过检测发现患儿存在该病的基因，结合患者的临床表现，实验室检查发现10%球形红细胞，可进一步明确该病的诊断。也可用于那些已有该病临床表现，相关实验室检查呈阳性，但发现球形红细胞数量少于10%的患儿，通过发现与该病相关的致病基因来辅助诊断。更重要的是，在检测孩子的时候，我们可以通过基因检测来确定是常见的常染色体显性遗传还是罕见的常染色体隐性遗传。

17、一般来说，如果该病为常染色体显性，贫血并不严重，多为轻中度贫血。但如果该病是常染色体隐性遗传，贫血往往很严重。

18、目前该病的相关基因检测技术复杂，科技含量高，需要2个月左右才能出报告，所以一般在专业的基因检测机构进行检测。一般在检测儿童致病基因时，建议同时检测其父母的相关基因，以明确儿童异常基因与父母异常基因的关系。

19、款待

20、一旦确诊，应注意预防感染，避免疲劳和情绪激动。适当补充叶酸。对于那些严重贫血的人来说，输注红细胞是及时的。脾切除术对常染色体显性遗传者有效。但5岁以后要做脾切除术。因为过早的脾切除，脾脏相关的免疫力会降低，一些传染源可能导致严重的感染。但如果“再生障碍性危象”或重度贫血反复引起生长迟缓，手术年龄可以提前。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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