着色型干皮症（什么是着色性干皮病）

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色素性干燥症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。表现为“DNA切除修复系统”功能缺陷或减少，不能有效清除紫外线引起的嘧啶二聚体。临床表现为皮炎、异常色素改变、皮肤过早老化和暴露部位的继发性皮肤肿瘤。患者常伴有眼部和神经系统症状。该疾病可见于所有种族，日本人和中东人的患病率最高。我国发病率为1/25万。该病为常染色体隐性遗传。患者大多有血缘关系，男女患者发病率相当。

临床特征：

1.皮肤症状：发病早，裸露部位有雀斑、皮肤干燥，日晒后颜色变深，伴有彩色萎缩性皮疹、毛细血管扩张、疣状角化。皮损易突变为基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性色素性肿瘤，血管肉瘤和纤维肉瘤少见。患者往往在10岁前死亡，1/3的患者因肿瘤转移或感染在20岁前死亡。

2.眼部症状：畏光流泪是最早也是最常见的症状，包括结膜炎、角膜炎、眼球粘连、睑内翻或外翻、翼状胬肉等。

3.神经系统症状：可影响约20%的患者，多为A、d型，表现为智力低下、小脑性共济失调、反射减弱或消失等。

4.其他：内脏恶性肿瘤的风险是正常人的10-20倍，包括白血病、肺和中枢神经系统肿瘤。

预防：

应该避免阳光照射。外露部分涂防晒霜。良性肿瘤应早期诊断并切除。眼病应该用眼科来治疗。禁止近亲结婚是减少着色性干皮病发生的有效措施。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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