线粒体肌病得的人多吗（线粒体肌病是什么）

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1、线粒体肌病有多种表现，可由运动诱发，也可持续存在。

2、运动不耐受很常见，很容易对日常活动感到厌倦，比如爬一段楼梯。

3、休息一会儿后，你可以继续运动，但你会再次感到疲劳。

4、过度疲劳与肌肉无力不成比例，肌肉萎缩不明显。

5、患者在用力后主诉下肢沉重和肌肉不适，但没有类似糖原累积病的肌肉痉挛、僵硬或两阵发。

6、容易误诊为慢性疲劳综合征或纤维肌痛。

7、线粒体肌病多由复合体3的CYTOCREB基因突变或复合体1的ND基因突变引起。

8、RRF和考克斯的肌肉活检呈阳性。

9、大多数mtDNA重排或tRNA点突变的患者表现为线粒体肌病，而只有部分编码复杂亚基蛋白的基因突变表现为线粒体肌病。

10、一些有核突变的患者可表现出线粒体肌病和RRF，如常染色体显性遗传的CPEO或mtDNA衰竭综合征。

11、编码复合物亚单位1和2的核基因突变通常在临床上显示leigh，但一般不显示线粒体肌病和RRF。

12、然而，SURF1基因突变导致复合物4缺陷的患者的肌纤维显示广泛的COX缺陷，但没有发现RRF。

13、部分mtDNA患者可伴有运动性头痛、呕吐、运动性耳聋甚至脑病。

14、运动不耐受的症状在某些情况下更依赖于线粒体能量代谢，如饥饿和感染。

15、血ck可正常或轻度升高，不超过5倍。

16、严重者可累及呼吸肌，多数病例较轻。

17、血乳酸敏感性低，特异性高，但有假阳性。

18、尿有机酸分析显示乙基丙二酸、3-甲基戊烯二酸、富马酸增加。

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