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夫妻双方听力正常是不是不用做孕妇聋基因筛查?(夫妻双方听力正常为何还要进行耳聋基因检测)

发布时间:2022-07-28 04:24:20霍莲寒来源:

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大家好,知识小咪来为大家解答以上的问题。夫妻双方听力正常是不是不用做孕妇聋基因筛查?,夫妻双方听力正常为何还要进行耳聋基因检测很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

耳聋的原因很多,其中约60%与遗传因素有关,而与耳聋相关的基因突变在正常人群中并不少见,这也是耳聋发病率居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂,耳聋的听力表现难以区分,常规检查无法从病因上给出满意的解释。然而,70-80%的遗传性耳聋患者可以发现耳聋基因的突变,因此耳聋基因的检测是目前最有效的病因分析方法之一,也可以为治疗、预防和预后提供指导。

事实上,并不是只有已经生育过耳聋孩子的耳聋患者或家庭,在再次生育时才需要进行耳聋基因检测。因为正常人群的耳聋基因携带率约为4-6%,即使是听力正常的夫妇,也会因为携带耳聋基因突变而面临生下耳聋孩子的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,他们的后代将有25%的机会携带致病的双等位基因并导致耳聋。

目前,寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况:

1.首例寻求耳聋基因产前诊断:

家庭中已出生一个或多个聋哑儿童,但其父母听力正常。在这种情况下,我们建议已发现耳聋的儿童(先证者)应首先进行常规耳聋基因诊断。

1.耳聋基因的产前诊断方法:通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获取胎儿DNA,进行相关基因检测,即对胎儿DNA进行家族先证者致聋基因的检测,根据结果出具产前诊断报告。

2.如果在求医的家庭中发现的聋儿(先证者)的分子病因不能通过基因检查确定,暂时不能对家庭进行产前诊断。

2.寻求耳聋基因产前诊断的第二种情况:

夫妻双方听力正常没有耳聋的家族史。但在孕前或产前检查中发现夫妻双方均有耳聋的基因突变。

1.如果夫妻双方有相同的致聋基因突变,建议在告知相关风险后,对胎儿进行耳聋基因产前诊断;

2.如果夫妻双方不是由同一致聋基因突变,在告知相关风险后,不建议对胎儿进行耳聋基因产前诊断;

3.如果夫妻双方都有相同的耳聋基因突变,但目前还不清楚其中一个突变是否是耳聋的位点,建议去广东省妇幼医学遗传中心进行遗传咨询,了解是否有必要进行胎儿耳聋基因的产前诊断。

本文到此结束,希望对大家有所帮助。

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