夫妻双方听力正常是不是不用做孕妇聋基因筛查?（夫妻双方听力正常为何还要进行耳聋基因检测）

大家好，知识小咪来为大家解答以上的问题。夫妻双方听力正常是不是不用做孕妇聋基因筛查?，夫妻双方听力正常为何还要进行耳聋基因检测很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

耳聋的原因很多，其中约60%与遗传因素有关，而与耳聋相关的基因突变在正常人群中并不少见，这也是耳聋发病率居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂，耳聋的听力表现难以区分，常规检查无法从病因上给出满意的解释。然而，70-80%的遗传性耳聋患者可以发现耳聋基因的突变，因此耳聋基因的检测是目前最有效的病因分析方法之一，也可以为治疗、预防和预后提供指导。

事实上，并不是只有已经生育过耳聋孩子的耳聋患者或家庭，在再次生育时才需要进行耳聋基因检测。因为正常人群的耳聋基因携带率约为4-6%，即使是听力正常的夫妇，也会因为携带耳聋基因突变而面临生下耳聋孩子的风险。原因是，尽管夫妻双方听力正常，他们的后代将有25%的机会携带致病的双等位基因并导致耳聋。

目前，寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况：

1.首例寻求耳聋基因产前诊断：

家庭中已出生一个或多个聋哑儿童，但其父母听力正常。在这种情况下，我们建议已发现耳聋的儿童(先证者)应首先进行常规耳聋基因诊断。

1.耳聋基因的产前诊断方法：通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获取胎儿DNA，进行相关基因检测，即对胎儿DNA进行家族先证者致聋基因的检测，根据结果出具产前诊断报告。

2.如果在求医的家庭中发现的聋儿(先证者)的分子病因不能通过基因检查确定，暂时不能对家庭进行产前诊断。

2.寻求耳聋基因产前诊断的第二种情况：

夫妻双方听力正常没有耳聋的家族史。但在孕前或产前检查中发现夫妻双方均有耳聋的基因突变。

1.如果夫妻双方有相同的致聋基因突变，建议在告知相关风险后，对胎儿进行耳聋基因产前诊断；

2.如果夫妻双方不是由同一致聋基因突变，在告知相关风险后，不建议对胎儿进行耳聋基因产前诊断；

3.如果夫妻双方都有相同的耳聋基因突变，但目前还不清楚其中一个突变是否是耳聋的位点，建议去广东省妇幼医学遗传中心进行遗传咨询，了解是否有必要进行胎儿耳聋基因的产前诊断。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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