肝豆状核变性有多可怕（肝豆状核变性）

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什么是肝豆状核变性病？肝豆状核变性(HLD)，也称为威尔逊病，是一种常染色体隐性铜代谢障碍。最早由Wilson报道和描述，是一种由遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化，是一种主要发生在基底神经节的退行性脑疾病。临床表现为进行性椎外症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害和角膜色素环K-F环。引起肝豆状核变性病铜代谢紊乱的原因有：血清和铜蓝蛋白中铜的总量减少，而松散结合部分的铜量增加；从肝脏排泄到胆汁中的铜量减少；从尿中排出的铜量增加；过多的铜沉积在许多器官和组织中，尤其是在肝脏、大脑、角膜和肾脏中。铜沉积过多会损害这些器官的组织结构和功能，引发疾病。肝豆状核变性铜代谢紊乱的机理铜作为辅助基团参与许多重要生物酶的合成。从正常人肠道吸收到血液中的铜，大部分是先与白蛋白松散结合，再进入肝细胞。在肝细胞中，铜通过P型铜转运ATP酶转运到高尔基体，然后与2球蛋白牢固结合形成铜蓝蛋白，再分泌到血液中。90%-95%的循环铜与铜蓝蛋白结合。70%的铜蓝蛋白存在于血浆中，其余存在于组织中。过量的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁中排出。由于缺乏P型铜转运ATP酶，该患者的肝细胞不能将铜转运到高尔基体合成铜蓝蛋白。过量的铜在肝细胞中积累，导致肝细胞坏死。肝细胞中所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织中，引发疾病。肝豆状核变性病的症状是什么？大多数患者在10至25岁之间出现症状，男性略多于女性。同胞中常有同一种病的患者。一般来说，该病起病缓慢，临床表现多样。主要症状如下：1。神经系统症状：以细微震颤、轻微口齿不清或动作缓慢为首发症状，之后逐渐加重并陆续出现新的症状。通常以锥体外系症状为主要症状，表现为四肢肌张力增高，动作缓慢，面部呈面具样，语言低沉含糊，流涎，咀嚼吞咽困难。震颤是最常见的不自主运动，在活动时往往很明显。严重者除四肢外，头躯干均可受累，还可出现扭转痉挛、舞蹈样动作和手足蠕动。精神症状是情绪不稳定，智力低下。严重者面无表情，嘴常张，智力下降。少数可能有反射亢进和锥体束征，有些可能有癫痫发作。2.肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成年患者可追溯“肝炎”史。肝脏肿大、坚硬、触痛，肝损伤逐渐加重，可导致肝硬化、脾肿大、脾亢、腹水、食管静脉曲张破裂、肝昏迷。3.角膜色素环：在角膜边缘可见宽约2 ~ 3 mm的棕黄色或绿褐色色素环。裂隙灯检查可见细小色素颗粒，是本病的重要体征，一般7岁以后可见。4.肾脏损害：由于肾小管特别是近端肾小管上皮细胞的损害，可出现蛋白尿、糖尿病、氨基酸尿、尿酸尿和肾性佝偻病。5.溶血。它可以与其他症状同时存在或独立存在，由于过量释放铜到血液中，破坏红细胞而发生溶血。肝豆状核变性病需要做哪些检查？1.血铜测试。血清铜总量下降。2.尿检。尿铜排泄增加。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤其是对前驱症状和早期患者的检测。3.肝功能异常、贫血、白细胞减少和血小板减少。4.脑CT示双侧豆状核异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核、脑干密度降低，大脑皮质、小脑萎缩性改变。5.

1.血清铜蓝蛋白可用酶或免疫化学检查，正常值为1.3 ~ 2.6 mol/L (20 ~ 40 mg/dl)。在仅有肝损害的患者中，85%低于1.3mol/L，但铜蓝蛋白下降本身并不是肝豆状核变性的诊断指标。杂合子血清铜蓝蛋白水平低，25%慢性活动性肝炎患者血清铜蓝蛋白水平低，15%肝豆状核变性伴重度慢性活动性肝病患者血清铜蓝蛋白水平正常。2.非铜蓝蛋白血清铜正常人血清中与白蛋白和氨基酸结合的铜含量为15 ~ 20 g/L，未经治疗的肝豆状核变性患者血清中这种铜的含量可达500g/L，但其他肝胆疾病也可升高，因此诊断价值不大。3.正常人尿铜低于40 g/24h，临床表现为I期后的肝豆状核变性可达100g/24h以上；期患者偶尔增加到& gt1000微克/24小时而其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积，包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，所以诊断价值不大，但在随访中可作为D-青霉胺治疗效果的指标。4.肝铜正常含量为15 ~ 55 g/g干重，未治疗的肝豆状核变性为250 ~ 3000 g/g干重，小于<250g/g/g干重者除外。而原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管梗阻、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可导致肝铜升高，因此肝铜升高本身对肝豆状核变性的诊断价值不大。5.诊断困难时可采用放射性核素铜渗透试验，如铜蓝蛋白正常的肝豆状核变性、基因缺陷杂合子、K-F环等疾病，肝、尿铜增高，但不允许肝活检。口服“Cu 2mg”后1、2、4、24、48h测定血清核素活度。正常人口服后1 ~ 2h出现一个高值，然后下降。然后用64Cu参与铜蓝蛋白合成并释放入血，48h内缓慢上升。在肝豆状核变性中，峰值出现在最初的1 ~ 2h，但之后下降，64Cu很少或不参与铜蓝蛋白的合成，所以血清如何治疗这种疾病可以治疗，但不能治愈。目前大多数医院最常用的治疗方法如下：1。低铜高蛋白

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