先天性甲状腺功能减低症是怎么样的呢（先天性甲状腺功能减低症是怎么样的）

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1、先天性甲状腺功能减退(CH)是指出生时甲状腺激素缺乏的疾病。

2、是儿童最常见的导致智力低下的内分泌疾病。

3、我国发病率约为1/2000。

4、女性多于男性，有2:1名女性/男性。

5、由于新生儿甲减可能无临床症状，症状较轻，因此对新生儿进行团体筛查是尽早诊断先天性甲减的重要手段。

6、中国已经开始新生儿筛查。

7、目前，我国每年有超过50%的新生儿接受甲减筛查。

8、临床表现大多数先天性甲状腺功能减退症出生时临床症状较轻或无临床症状，与母体甲状腺激素通过胎盘的保护作用有关。

9、新生儿甲状腺功能减退症的临床症状和体征不典型，多为轻度。

10、临床表现有早产、巨大儿、声音嘶哑、嗜睡、喂养困难、便秘、延迟性黄疸、肌张力低、运动量少后囟门未闭、鼻梁低、鼻唇周围发绀、巨舌、毛发过多、脐疝、皮肤干燥、开花、末梢循环差，少数病例有甲状腺肿大。

11、儿童2-3岁内的时间、剂量和维持治疗与最终的智力水平密切相关。

12、为了尽快使血FT4和TSH恢复到正常范围，一般采用L-T4进行治疗。

13、应该尽早开始治疗。

14、L-T4的初始治疗剂量为10-15g/kgd(约37.5-50 g/d)，治疗2周后FT4和TSH应达到正常范围。

15、根据新生儿筛查结果，新生儿有两种以上临床表现，或股骨远端骨化中心延迟，干血滤纸片筛查TSH值明显升高(TSH初筛值大于30mU/L)，应立即开始L-T4治疗，无需等待静脉血检测结果。

16、如果甲状腺b超没有发现甲状腺或发育不良，应立即开始治疗。

17、不符合上述条件的筛查阳性新生儿，应等待静脉血检测结果后再决定是否给予治疗。

18、对于出生2周后FT4和TSH正常高于10mU/L的患者，大多数儿科内分泌学家认为他们应该接受治疗。

19、对于未经治疗的患者，应每2-4周复查FT4和TSH，观察其变化趋势。

20、如果FT4或TSH仍不正常，应尽快开始治疗。

21、目前对出生后一个月内TSH维持在6-10mu/l的婴儿的治疗方案仍有争议。

22、对于患有这种疾病的婴儿，需要密切随访甲状腺功能。

23、要求每天定时服药。

24、对于小婴儿来说，L-T4片剂应该碾碎，用勺子和少量水或牛奶一起服用。

25、他们不应该采取奶瓶。

26、避免与食物或药物同时服用，如豆奶、铁、钙、消胆胺、纤维素和硫糖铝，它们可能会减少LT4的吸收。

27、随访结束后，根据血FT4和TSH浓度对L-T4维持剂量进行个体化调整。

28、血液FT4应保持在平均值至正常上限范围内，TSH应保持在正常范围内。

29、甲状腺发育不良和异位的人需要终身治疗，其他孩子正规治疗2-3年后可以停药1个月。

30、如果TSH升高或FT4降低，他们应该接受左旋T4的终身治疗。

31、如果甲状腺功能正常是暂时性甲减，部分患者停药后定期随访，TSH会再次升高。

32、如果TSH再次升高，就需要再次开始治疗。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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