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什么是地中海贫血症(什么是地中海贫血)
发布时间:2022-07-13 10:31:41孙琼龙来源:
大家好,知识小编来为大家解答以上的问题。什么是地中海贫血症,什么是地中海贫血很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、如果-珠蛋白链合成减少或缺失,可导致-地中海贫血,而-珠蛋白链合成减少或缺失,可导致-地中海贫血。该病常见于地中海沿岸国家和东南亚国家,我国长江以南各省均有报道。广东、广西、海南等省发病率较高,但北方少见。
2、地中海贫血有哪些表现?地中海贫血比地中海贫血更常见。地中海贫血主要表现为不同程度的贫血。轻度或杂合子患者(基因携带者)可能没有贫血相关症状,如疲劳、头晕、皮肤苍白等。这些携带者可以正常工作和生活,但体检时可以检测出携带地中海贫血相关基因。典型的地中海贫血患者从出生后的婴儿期就有贫血症状,并逐渐加重,常伴有黄疸、脾肿大、发育障碍、智力低下等。骨骼等畸形常见,典型病例表现为鼻梁凹陷、眉距变宽、颧骨突出等特殊脸型。而典型和重症患者往往在儿童期因为严重贫血和心脏、肝脏等并发症而失去年轻的生命。如何确定是否有地中海贫血?地中海贫血的检查很简单。先做个血常规检查,看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度是否低于正常值。然后,做血红蛋白电泳,观察血红蛋白的比例,是否有异常血红蛋白(如-地中海贫血HbF常升高)。还可以通过基因筛查(如RT-PCR)检测是否有地中海贫血基因。另外,孕妇可以做产前筛查,确定胎儿是否患有地中海贫血。地中海贫血的治疗措施有哪些?地中海贫血目前没有特效药,血红蛋白10g/L以上者一般不需要特殊治疗。而贫血明显的患者,尤其是血红蛋白在60-80g/L以下的患者,通常主要靠输血。长期输血患者,由于体内铁负荷增加,往往需要使用除铁药物。目前,治愈地中海贫血的唯一方法是造血干细胞移植,但费用昂贵,风险大。此外,一些治疗措施,如基因治疗(如用不同的载体将缺失的a-或-基因导入造血干细胞,使造血细胞合成正常的血红蛋白),仍处于实验阶段。那么,如何预防地中海贫血的发生呢?“隐患比明火更危险,预防胜于救灾。”俗话说,预防胜于治疗。这是把疾病消灭在萌芽状态的最佳措施。通过下面这张-地中海贫血的遗传模式图,我们可以清楚地看到如何预防地中海贫血的发生:
3、地中海贫血基因携带者或轻度地中海贫血患者通常没有明显症状,但如果夫妻双方都有地中海贫血基因,即双方都是轻度地中海贫血,那么他们的孩子中25%会是重度地中海贫血,50%是轻度地中海贫血(基因携带者),另外25%正常;如果只有一方是轻度地中海贫血或基因携带者,他们的孩子50%是正常孩子,25%是轻度地中海贫血(基因携带者),就不会有重度地中海贫血的孩子。有资料显示,在广西、广东、海南等南方省份,地中海贫血基因携带者高达20%以上。目前,由于没有婚检的法律“壁垒”,很多年轻人凭结婚证结婚,在结婚程序上简化了很多复杂的手续。但是埋下了很多隐患,广东、广西地中海贫血发病率逐年上升。如果夫妻俩在婚前花上几百块钱做个体检,就能查出是否有地中海贫血等疾病,从而为婚后的计划生育和优生优育打下基础。但是很多年轻人可能做不到,后果就是生下地中海贫血的孩子,不是几百块钱就能解决的。会带来一系列的家庭尴尬和无数的医疗费用,一个幸福的家庭也可能因此蒙上阴影。所以,年轻的朋友们,为了保证你们爱情的升华,为了你们婚后家庭的幸福,为了一个健康宝宝的诞生,你们最好去做一次婚前检查。
本文到此结束,希望对大家有所帮助。
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