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什么是地中海贫血基因携带者(什么是地中海贫血)
发布时间:2022-07-13 03:24:21宋雯枝来源:
大家好,知识小咪来为大家解答以上的问题。什么是地中海贫血基因携带者,什么是地中海贫血很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,是我国长江以南省份发病率最高、影响最大的遗传病之一。其发病机理是-珠蛋白肽链和-珠蛋白肽链合成速率不平衡导致血红蛋白结构异常。含有异常血红蛋白的红细胞变形能力降低,寿命缩短,可被人体的肝脾提前破坏,导致贫血,甚至发育异常。这种病在医学上也叫溶血性贫血。
1.地中海贫血严重吗?一般将地中海贫血分为、、 、四种类型,其中以和地中海贫血较为常见。根据病情的严重程度,可分为以下几种:1。轻度:患者无症状或轻度贫血,脾脏不大或略大。经过一个好的病程,他能活到老。这种类型容易被忽视,多见于重症患者的家庭调查。2.中间型:多于幼儿期的症状。其临床表现介于轻度和重度之间,有中度贫血、轻度或中度脾肿大、黄色坏疽、轻微骨骼改变。3.重型-地中海贫血:又称Hb Bart胎儿水肿综合征,是一种致命的血液系统疾病。受影响的胎儿常因严重贫血和缺氧而在孕23~40周或产后半小时内死于宫内。4.重度地中海贫血:又称库利贫血。患儿出生时无症状,3 ~ 6个月开始发病,表现为慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,轻度黄疸,典型地中海贫血。随着年龄的增长,症状越来越明显。儿童常并发气管炎或肺炎。当它们伴有含铁血黄素沉着、心肌、肝脏、胰腺、垂体等部位的过量铁沉积时。从而导致相应的器官损伤症状。最严重的是心力衰竭,这是儿童死亡的重要原因之一。
2.可防可治,但不难发现,生个健康宝宝是每个家庭的心愿。目前,地中海贫血尚无确切、普遍、有效的治疗方法,治疗费用极其昂贵,给患者和家庭带来巨大的经济压力和精神折磨,因此婚前和产前检查尤为重要。婚前能明确自己是否是地中海贫血的基因携带者,做好产前地中海贫血的筛查和诊断,对预防重型地中海贫血(简称“地贫”)患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。
本文到此结束,希望对大家有所帮助。
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