耳聋基因筛查需要空腹吗（耳聋基因诊断）

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基因诊断和遗传咨询的意义因为耳聋基因在正常人中也有很高的携带率，例如正常人GJB2和SLC26A4突变的携带率为3%，线粒体DNA1555和1494突变的携带率约为1/300，听力夫妇携带至少一个基因突变的概率为6.3%。因此，我们认为在听力正常但无耳聋家族史的育龄夫妇中筛查常见的耳聋基因，并在此基础上对耳聋基因突变的夫妇提供遗传咨询，将会阻止很大比例的先天性隐性遗传性耳聋的出生。其意义远远大于为生育过耳聋子女的正常夫妇提供遗传咨询和产前诊断，从根本上为预防遗传性耳聋提供了理论依据和方法。因此，对耳聋进行基因筛查和产前诊断，可以产生巨大的经济效益和社会效益，从而真正达到提高人口素质，生育健康儿童的目的。1.通过及时治疗，预防和避免耳聋或延缓听力损失。药物性耳聋与母系遗传线粒体DNA12SrRNA突变相关性耳聋密切相关。突变携带者对氨基糖苷类抗生素敏感，这就是为什么在携带该突变的个体中使用氨基糖苷类抗生素会导致或加重耳聋。如果携带这种突变的个体通过基因检测预测到自己和家人会携带这种突变，避免接触氨基糖苷类药物就可以完全避免耳聋，这就是耳聋基因检测的意义。不仅要明确耳聋的病因，还要为耳聋易感个体提供个体化的遗传咨询和预防措施。另一种可以通过有效手段延缓听力损失的耳聋是SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。这种耳聋的特点是出生时听力正常，在成长过程中在诱发因素的刺激下波动性下降，最终发展为重度耳聋或全聋。一般这类聋人只有在第一次或多次听力损失后才会去看医生。对于这种听力损失，可以按照突发性耳聋给予抢救治疗，如果治疗及时，部分患者的听力会有不同程度的恢复。治疗后应指导患者预防听力损失，如避免头部外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免咳嗽和擤鼻涕等。在新生儿中，如果通过基因筛查发现并经颞骨CT证实个体存在大前庭导水管，可给予父母预防性指导。2.耳聋基因诊断技术对婚姻的指导和干预。耳聋基因诊断是通过对患者的DNA检测，发现是否存在耳聋基因，从而明确病因，对耳聋的复发有很好的预防意义。目前研究表明，约50%的耳聋患者患有遗传性耳聋。GJB2是导致遗传性非综合征性耳聋的最常见基因。我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因有关，其次是PDS基因(即大前庭水管，占我国近20%)和线粒体DNA A1555G的突变(1% ~ 2%)。确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择具有相同耳聋基因的聋人，可以有效降低生下耳聋孩子的风险率。例如，目前约有21%的聋人是上面提到的GJB2相关性耳聋。如果这21%的聋人彼此结婚，也就是两人都因GJB2基因突变而失聪，那么他们生下的下一代将是100%失聪。如果GJB2相关的聋人从剩下的80%聋人(即非GJB2相关的聋人)中选择配偶，那么生下聋儿的风险就会大大降低。在这里，具有相同耳聋基因的聋人的婚姻可以比喻为近亲结婚，所以要尽量避免。目前，耳聋基因诊断技术可以诊断出约60%遗传性耳聋患者的病因，诊断结果可以帮助其正确择偶，从而有效减少耳聋儿童的出生。3.耳聋基因诊断技术对生育的指导和干预。遗传性耳聋是指遗传物质由父母传递给后代而导致的听力损失，父母中至少有一方是耳聋基因的携带者。

父母双方都携带隐性耳聋基因，有25%的几率生下耳聋孩子，而显性耳聋父母有50%的几率再次生育。中国每年约有3万名聋儿出生，约30万对生育一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育另一个聋儿的风险。而且，生育过一个先天性耳聋孩子的夫妻，本身就是生育过耳聋孩子的高危夫妻。他们迫切需要知道耳聋的确切原因和相应的产前诊断技术，以确保再次生育的成功。耳聋基因诊断可以在约60%遗传性耳聋夫妇的生殖计划中发挥作用，确保第二个孩子不具有导致耳聋的相同缺陷基因，并为计划生育和优生优育提供切实可行的技术支持和支持。耳聋基因诊断技术对正常家庭也有同样的作用。因为研究发现，GJB2和PDS基因突变导致耳聋的高发有其遗传基础。比如西方正常人群GJB2基因突变携带率约为3%，而东亚可能为2%左右。研究发现，我国是3%。也就是说，正常人也有生下GJB2和PDS的聋儿的风险。在这种情况下，我们建议可以对有生育要求的夫妇进行常见耳聋基因突变的筛查。如果发现两者有相同的突变耳聋基因，就应该在生育的全过程中进行引导和干预，这样可以预防近1/3-2/5的先天性耳聋患者的出生。

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