什么是地中海贫血基因（什么是地中海贫血）

大家好，知识小咪来为大家解答以上的问题。什么是地中海贫血基因，什么是地中海贫血很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

1、地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常。含有异常血红蛋白的红细胞变形能力降低，寿命缩短。可被人体肝脾提前破坏，导致贫血，甚至发育异常。这种病在医学上也叫溶血性贫血。血红蛋白由血红素、两条A链和两条链组成，如下所示：

2、如果-珠蛋白链合成减少或缺失，可导致-地中海贫血，而-珠蛋白链合成减少或缺失，可导致-地中海贫血。该病常见于地中海沿岸国家和东南亚国家，我国长江以南各省均有报道。广东、广西、海南等省发病率较高，但北方少见。

3、地中海贫血有哪些表现？地中海贫血比地中海贫血更常见。地中海贫血主要表现为不同程度的贫血。轻度或杂合子患者(基因携带者)可能没有贫血相关症状，如疲劳、头晕、皮肤苍白等。这些携带者可以正常工作和生活，但体检时可以检测出携带地中海贫血相关基因。典型的地中海贫血患者从出生后的婴儿期就有贫血症状，并逐渐加重，常伴有黄疸、脾肿大、发育障碍、智力低下等。骨骼等畸形常见，典型病例表现为鼻梁凹陷、眉距变宽、颧骨突出等特殊脸型。而典型和重症患者往往在儿童期因为严重贫血和心脏、肝脏等并发症而失去年轻的生命。如何确定是否有地中海贫血？地中海贫血的检查很简单。先做个血常规检查，看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度是否低于正常值。然后，做血红蛋白电泳，观察血红蛋白的比例，是否有异常血红蛋白(如-地中海贫血HbF常升高)。还可以通过基因筛查(如RT-PCR)检测是否有地中海贫血基因。另外，孕妇可以做产前筛查，确定胎儿是否患有地中海贫血。地中海贫血的治疗措施有哪些？地中海贫血目前没有特效药，血红蛋白10g/L以上者一般不需要特殊治疗。而贫血明显的患者，尤其是血红蛋白在60-80g/L以下的患者，通常主要靠输血。长期输血患者，由于体内铁负荷增加，往往需要使用除铁药物。目前，治愈地中海贫血的唯一方法是造血干细胞移植，但费用昂贵，风险大。此外，一些治疗措施，如基因治疗(如用不同的载体将缺失的a-或-基因导入造血干细胞，使造血细胞合成正常的血红蛋白)，仍处于实验阶段。那么，如何预防地中海贫血的发生呢？“隐患比明火更危险，预防胜于救灾。”俗话说，预防胜于治疗。这是把疾病消灭在萌芽状态的最佳措施。通过下面这张-地中海贫血的遗传模式图，我们可以清楚地看到如何预防地中海贫血的发生：

4、地中海贫血基因携带者或轻度地中海贫血患者通常没有明显症状，但如果夫妻双方都有地中海贫血基因，即双方都是轻度地中海贫血，那么他们的孩子中25%会是重度地中海贫血，50%是轻度地中海贫血(基因携带者)，另外25%正常；如果只有一方是轻度地中海贫血或基因携带者，他们的孩子50%是正常孩子，25%是轻度地中海贫血(基因携带者)，就不会有重度地中海贫血的孩子。有资料显示，在广西、广东、海南等南方省份，地中海贫血基因携带者高达20%以上。目前，由于没有婚检的法律“壁垒”，很多年轻人凭结婚证结婚，在结婚程序上简化了很多复杂的手续。但是埋下了很多隐患，广东、广西地中海贫血发病率逐年上升。如果夫妻俩在婚前花上几百块钱做个体检，就能查出是否有地中海贫血等疾病，从而为婚后的计划生育和优生优育打下基础。但是很多年轻人可能做不到，后果就是生下地中海贫血的孩子，不是几百块钱就能解决的。会带来一系列的家庭尴尬和无数的医疗费用，一个幸福的家庭也可能因此蒙上阴影。所以，年轻的朋友们，为了保证你们爱情的升华，为了你们婚后家庭的幸福，为了一个健康宝宝的诞生，你们最好去做一次婚前检查。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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