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进行性肌营养不良能活多少年(进行性肌营养不良)

发布时间:2022-07-06 05:10:25单于姣克来源:

导读大家好,知识小编来为大家解答以上的问题。进行性肌营养不良能活多少年,进行性肌营养不良很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、普...

大家好,知识小编来为大家解答以上的问题。进行性肌营养不良能活多少年,进行性肌营养不良很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

1、普通检验:

2、磷酸肌酸激酶(CK):显著升高。在无症状期,可明显增加。

3、肌电图:肌源性损害。

4、肌活检:提示肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,肌纤维坏死再生,肌活检标本中散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎性细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色阴性。

5、DMD基因检查:DMD基因是人类的一个巨大基因,包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变。

6、约65%的Duchenne型肌营养不良症和约85%的Becker型肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子缺失引起的。6 ~ 10%的Duchenne和Becker肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子引起的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA(Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification,多重连接依赖探针扩增)是目前最常用的方法,可用于检测所有外显子的缺失和重复。

7、超声心动图和心电图:患儿应定期评估心功能,包括超声心动图和心电图。

本文到此结束,希望对大家有所帮助。

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