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特发性震颤的基因治疗(特发性震颤的基本常识)

发布时间:2022-07-05 05:36:14公冶悦康来源:

导读大家好,知识小咪来为大家解答以上的问题。特发性震颤的基因治疗,特发性震颤的基本常识很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!特发性震...

大家好,知识小咪来为大家解答以上的问题。特发性震颤的基因治疗,特发性震颤的基本常识很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤,体位性或运动性震颤是唯一表现。特发性震颤是一种常染色体显性遗传病,是最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤。约60%的患者有家族史。特发性震颤是一种单一症状的疾病,姿势性震颤是这种疾病的唯一临床表现。体位性震颤是指四肢保持一定姿势时引起的震颤,当四肢完全放松时震颤自然消失。本病震颤多见于手部,其次为头部震颤,极少数患者有下肢震颤。当人们注意力集中、紧张、疲劳和饥饿时,这种疾病的震颤就会加剧。多数病例在饮酒后暂时消失,第二天加重,这也是特发性震颤的特点。应给予对症治疗。

症状和体征:

该病多在十岁以上或成人初期,临床症状以震颤为唯一,为体位性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,直到后期症状才逐渐明显。除了尴尬的外表和社交,通常不会造成残疾。在某些情况下,震颤会阻止手完成精细的动作,如书写。喉部肌肉受累时,可影响发音,下肢大多不受影响。患者常说少量饮酒可明显缓解症状,但时间短,机制不清。通常没有其他神经系统的迹象。

疾病原因:

超过1/3的患者有常染色体显性遗传的家族史。目前已鉴定出两个致病基因位点,分别位于3q13(FET1)和2P22-25 (ETM或ET2)。

治疗计划:

1.药物

受体阻滞剂:普萘洛尔40-120mg,分两次服用,需不定时服用。如果预计在某些场合震颤会特别剧烈,可暂时口服心得安40-120mg;

Almar效果更好,副作用更小,临床上更常用。常用剂量:10mg,每日两次,分上下午服用;服药前应做心电图,排除心动过缓、传导阻滞等受体阻滞剂的禁忌症。

癫痫通也有效,但原发性震颤患者对该药往往非常敏感,不宜按癫痫的治疗方法使用。从小剂量50mg/d开始,每日剂量应每两周增加50mg,直至有效或出现副作用。有效剂量通常为100-150毫克,一日三次;

阿普唑仑偶尔对患者有效,最大剂量为3mg/d,分次给药。

2.立体定向丘脑毁损术对少数症状严重、症状片面、药物治疗无效的患者是可行的。深部丘脑刺激(DBS)是一种有效的替代疗法。

与以往的手术方法相比,DBS技术有其突出的优势。首先,DBS是可逆可调的。手术不损伤髓核,只是使其暂时处于电麻痹状态,改善了神经功能。通过设置脑深部电极的电流、电压、频率和电极位置,可以调节髓核的麻痹程度和范围。在术后漫长的日子里,还能随着病情的变化不断调整,能长期控制原发性震颤症状的发展变化。其次,DBS是体验式的。手术电极植入后,患者可以通过暂时的刺激来适应、体验和观察,然后决定最终的、最好的电极植入部位。第三,直播卫星是可发展的。手术保留了正常脑组织的神经功能,为未来可能出现的新方法创造了条件,也保留了患者对新生活的权利和希望。最后,DBS是双向的。双侧原发性震颤患者的症状可以得到有效控制,而双侧苍白球或丘脑的破坏则容易出现严重的并发症。另外,DBS很少有副作用,这也是患者乐于接受的重要原因。由于上述优势,在美国、加拿大、欧洲等发达国家,很少有人去做毁损手术,越来越多的特发性震颤患者接受了起搏器治疗。在中国,第四军医大学唐都医院神经外科

用药安全:

1.心理治疗:首先要正视这个现实,不要怕别人知道,让自己的心情平静下来。另外,生活要有规律,避免兴奋和疲劳,对病程有好处。

2.药物治疗:根据患者病情,震颤较轻时剂量可低,也可间断服用。严重者应连续服用。同时也要服用一些维生素类药物,如维生素E、维生素C等,有保护神经、抗衰老的作用。

3.手术治疗:如果药物治疗不理想,可以考虑手术治疗。操作同帕金森病的镇咳治疗。此病无法治愈,但通过积极及时的治疗,可以控制病情,延缓病程。

4.饮食调理:多吃抗动脉硬化的食物,如蔬菜、水果、芹菜、洋葱等。具有降血压、抗血脂的作用。多吃五谷杂粮,品种越丰富,条件越好。应该限制高脂肪、高热量、高糖分的食物,尤其是油炸食品。

5.生活注意:适量饮酒可缓解症状,但一般持续2 ~ 4小时,之后症状会加重。所以喝酒不能治疗这种病,反而会加重症状,应该严格限制。

6.加强锻炼:患有这种疾病的老人在康复期间要注意尽可能多做一些体育锻炼,如太极拳、体操等。

本文到此结束,希望对大家有所帮助。

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