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苯丙酮尿症遗传病类型(苯丙酮尿症遗传方式)
发布时间:2022-06-01 16:06:19穆斌荷来源:
导读大家好,知识小咪来为大家解答以上的问题。苯丙酮尿症遗传病类型,苯丙酮尿症遗传方式很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、苯丙酮...
大家好,知识小咪来为大家解答以上的问题。苯丙酮尿症遗传病类型,苯丙酮尿症遗传方式很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。
2、因苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致大量苯丙氨酸和酮酸从尿中排出而得名。
3、该病为隐性遗传病,常染,在我国发病率为1.65万分之一。
4、一般孩子出生时是正常的,出生后几个月可出现明显的呕吐、烦躁、生长迟缓等症状。
5、孩子一岁时症状更明显。
6、这种疾病是少数可以治疗的遗传性代谢疾病之一。
7、要尽量做到早期诊断和治疗,避免对神经系统造成不可逆的损害。
8、由于儿童早期症状不典型,需要借用实验室检查对新生儿进行早期诊断。
本文到此结束,希望对大家有所帮助。
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